1.Жүкті әйелдерді скрининг арқылы қандай хромосомалық ауруларға күдіктенуге болады?Осы аурулардың кариотиптерін жазыңыз Бұл жерде концентрациясының жоғарылауы түсік болу қаупімен және Даун синдромына байланысты болуы мүмкін болып табылады.
Кариотипі 47ХХ/ХУ21+ 2.Жүктіліктің осы кезеңінде қолданылатын пренатальды диагностика әдісін сипаттаңыз Пренатальды диагностика тікелей инвазивті әдіс Амниоцентез- ұрық көпіршігін тесу арқылы ұрық айналасындағы сұйықтықты және ондағы ұрық жасышаларын алу әдісі. Жүктіліктің 15-18 апта аралығында жүргізіледі. Асқыну қауіптілігі – 0,5-1%. Хромосомдық синдромдарды және туа біткен ақауларды анықтауда амниондық сұйықтық биохимиялық әдіс арқылы зерттеледі (АФП концентрациясын анықтау). Ұрық жасушаларын жасанды ортада 2-4 апта өсіріп цитогенетикалық, биохимиялық және т.б. әдістермен зерттеуге болады. Тікелей (алған бойда) жасушаларды молекулылқ-генетикалық әдіспен зерттеуге болады.
Ана қанынан маркерлерді – эмбриональды белоктары: альфа-фетопротеин (АФП), хориальдық гонадолтропин (ХГ), бос эстрадиол және т.б. анықтау. Осы аталған белоктар ұрықтын өз жасушаларымен немесе плацента жасушаларымен синтезделіп, анасының қан жүйесіне өтеді. Олардың жүкті әйелдің қан сарысуындағы концентрациясы жүктіліктің мерзіміне және ұрықтың күйіне байланысты өзгеріп отырады. Барлық жетілген елдерде балалары туа біткен және тұқым қуалайтын ауруларлармен туылу қаупі жоғары әйелдерді анықтау үшін барлық жүкті әйелдерде осы белоктардың концентрациясы зерттеледі. Оптимальды мерзімде (15-20 апта аралығында) үш тестік-жүйе қолдану арқылы жүргізілген зерттеу ішкі мүшелерінің ақаулары бар ұрықтардың 80%, хромосомдық аурулармен – 65% (мысалы, популяциялық жиілігі 1 : 600-650 Даун ауруын) ұрықты анықтауға мүмкіндік береді.
36-Билет 3 жас 1 айлық қызда психомоторлық дамыудың кешiгуi , сөйлей алмауы , өздігінен тұра алмауы және жүре алмауы байқалады . Анасы осы шағымдармен дәрігерге келді . Сонымен қатар , ұйқысыздық , ұйқы кезiнде дiрiлдеу , себепсіз күлкi , ұйкы кезінде тiстерiн шықырлатады , тәбеті төмен , көбінесе тiлiн шығарады , журiсi куыршақ қимылына ұқсайды . Диспластикалык фенотипі : қатпарлы шығыңқы маңдай , мұрын кыры жалпак , энофтальм , макроглоссия , жоғарғы ерiнi жiнiшке , аяктын бiрiншi саусағы жалпак , тiстерi майда және диастемдi . Терi түсi калыпты .
