| 17.Даун синдромына сипаттама бер.
Даун синдромы 21 жұп хромосомасы қалыпты 2 көшірменің орнына 3 көшірмесінің көрінетін геномдық риталогиялардың бір түрі. Адамда 47 жұп хромосомасынан тұрады.Даун синдромы ең жиі таралған хромосомалық патология,21 жұп хромосомада тағы бір жұп хромосома артық болғанда пайда болады.
18.Жыныс хромосомалардың моно, три , полисомиясына байланысты адамда қандай аурулар болады?
Адамның жалпы жыыныс хромосомасы: ХУ-23 жұп.
Клайнфельер ауруы:ХХУ-полисомия
Шершевский-Тернер:ХО-моносомия
Алып әйел:ХХХ-триосомия-жыныстық пісіп-жетілуі баяулайды, ақыл-есі кем.
Алып еркек:ХУУ-триосомия-бойы шамадан тыс ұзын, әлсіз болып келеді.
19.Адамның гендік ауруларының қандай түрлері бар?
Олар 4 топқа бөлінеді:
Аутосомды
Аутосомды рецессивті
Жыныспен тіркескен рецессивті
Голландиялық тұқым қуалау
20.Моногенді тұқым қуалайтын аурулар және олардың тұқым қуалау типтері.
Моногенді аурулар-тиесілі ақуыз молекуласының қызметінің бұзылуына не толық жойылуына алып келетін ген мутациясы болып табылады.
Моногендік аурулар аутосомды-доминатты, аутосомды-рецессивті және жыныспен тіркес тұқым қуалайды.
21.Триплоидты кариотипке және құрылымдық мутацияларға байланысты хромосомалық ауруды атаңыз.
Достарыңызбен бөлісу: | 
