|
Хромосомалық аурулар деп нені атаймыз?
|
| бет | 4/6 | | Дата | 22.04.2023 | | өлшемі | 39 Kb. | | #85643 |
| Хромосомалық аурулар деп нені атаймыз?
Синдромдардың таралу жиілігі?
13-жұп аутосомалар бойынша трисомияны көрсететін хромосомалық аномалия?
Клайнфельтер синдромына тән кариотип : 47; ХХУ+
Даун синдромы - Хромосоманың 21-ші жұбында трисомия болуына байланысты дамитын хромосомдық ауру.
Шерешевский -Тернер синдромына тән кариотип : 45, ХО+
5 хромосоманың қысқа иінінің делециясы негізінде дамитын синдром :«Мысықша мияулау»
4-Хромосоманың делециясы кезіндегі синдром: Вольф – Хиршхорн
18 - Хромосомадағы тирсомиялық синдром : Эдвардс синдромы
Адам бойында каншаға жуық хромосомалық синдром бар : 100 шакты
Даун синдромының қандай түрі тұқым қуалайды : транслоккациялық түрі
Даун синдромы кезінде 45 жастан асқан әйелдерде ауру бала туу мүмкіндігі : 4 %
Эдвардс синдромының жиілігі : 7000-5000 / 1
Толық зерттелген синдромдар : 7 или 100
Сирек науқастарда Кляйнфельтер синдромының қандай түрі кездеседі : Мозайкалық түрлері
Жыныстық хромосомалар бойынша не жыныстық хромосомалар санының артуына алып келеді?
Мысық айқай синдромының ерекшелігі : Науқастың ерекше мысықтың айқайына ұқсас жылауы
Хромосомалық синдромдардың таралу жиілігі : 1000 / 5-7
Хромосомалық мутациялар зиготалардың қанша пайызы тіршілігін жоюды : 30 %
Хромосомалық ауруды тудыратын басты фактор : Адамның хромосома санының н/се құрылысының өзгерүі
Генетика ғылымы нені зерттейді : тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттейді
Организмдердің жаңа белгілер мен қасиеттерге ие болуы: Өзгергіштік
Екі жұп қарама – қарсы белгілері бойынша шағылыстыру: Дигибридті
Будандастыру нәтижесінде Ғ1 - де көрінбей қалған белгі: Рецессивті
Кез келген белгінің бірдей немесе екі түрлі көрінісін анықтайтын жұп гендер : Аллельді
Будандастыру нәтижесінде бірінші ұрпақта аралық сипаттағы жаңа белгінің жарыққа шығуы: Доминатты
Бір хромосомада орналасқан гендердің тұқым қуалау ерекшелігін зерттеген ғалым : Т.Морган
Организмнің өз ата - аналарынан гаметалар арқылы қабылдаған гендерінің толық жиынтығы : Генотип
Алуан түрлі генотиптердің түзілуіне байланысты тұқым қуалайтын өзгерістердің қалыптасуы: Комбинативтік
Гетероплоидия - хромосомалар саны еселенбей артуы н/се кемүі
Ультракүлгін, рентген, гамма сәулелері мутагендік факторлардың қай тобына жатады : Физикалық
Гендік мутацияла нәтижесінде пайда болған гендік ауруларды, яғни зат алмасу бұзылуының ауруларын анықтайтын генетикалық әдіс: Биохимиялық
Селекцияның ғылым болып шығуына үлес қосқан ғалым: Н.Вавилов
Өсімдік іріктемелерінің жағымды белгілерін бекіту мақсатында және таза сорттармақ алу үшін қолданылатын будандастыру жолы: Инбридинг
Қандай үрдістің дұрыс жүрмеуі гендік мутациялардың себебі болады : Репликацияның дұрыс жүрмеуі
Менделденетін тұқым қуалайтын ауруларға жатады : Аутосомды – рецессивті аурулар , Х тіркесткен доминатты аурулар
Тұқым қуалайтын ауруларды диагноз қою әдістері:
Достарыңызбен бөлісу: |
|
|
