24.Геном туралы түсінік. Адам геномы.Митохондриялық геном. Адам геномы – жасушаның, ағзаның тіршілігі мен дамуы үшін қажет барлық генетикалық ақпарат жазылатын ДНҚ молекуласының толық жиынтығы болып табылады. Геном терминін неміс биологі Г. Винклер енгізді. Геном құрылысының жалпы прициптерін және оның құрылымдық-қызметтік ұйымдастырылуын зерттейтін молекулалық биология ғылымының бір саласын – геномика деп атайды. Адам геномикасы – молекулалық медицинаның негізі болып, тұқым қуалайтын және тұқым қуаламайтын ауруларды анықтау, емдеу және алдын алу, болдырмау әдістерін қалыптастыру үшін маңызды рөл атқарады. Геномиканың негізгі бөлімдері: құрылымдық геномика, қызметтік геномика, салыстырмалы геномика, эволюциялық геномика және медициналық геномика.
Адам геномының сипаттамасы • ДНҚ негізгі саны хромосомаларда жинақталған (99,5%). Адам геномының хромосомадан тыс бөлігі – бұл митохондрия ДНҚ-сы (0,5%). Айтарлықтай аз бөлігін ядро мен цитоплазмада ДНҚ жекелеген сақиналы молекулалары түзеді. Ядролық немесе хромосомалық ДНҚ тек 25–35% ғана гендер мен олардың реттеуші бөліктерін (бұл ерекше реттілік) құрайды. ДНҚ геніне қатыстылардың 10% ғана кодтаушы болып табылады. Сәйкесінше барлық ядролық ДНҚ-ның 2,5–3,5% ғана нәруыздар синтезіне қатысы болады. ДНҚ- ның хромосомадан тыс және сақиналы молекулалары цитоплазма мен ядрода анықталады. Адамда ол әлі толық зерттелмеген. Олар геномның құрамдық элементтері емес, оның өнімі болып табылады. Бұл молекулалармен жасушалардың дәрілерге тұрақтылығы мен шексіз өсуін болжамдыбайланыстырады.
Адамның сома жасушасындағы (2n) ДНҚ-ның жалпы мөлшері 6,4×109 н.ж. тең, яғни гаплоидтық хромосома жиынтығында (n)-3,2×109 н.ж. ДНҚ молекуласының 99,5% хромосомада кездеседі және бұл ядро ДНҚ-сы болып саналады. Ядродан тыс ДНҚ молекуласы — митохондрияда, цитоплазмада (0,5%) сақиналы ДНҚ күйінде кездеседі.
ХХ-ғасырдың 60-жылдары Р.Бриттен және Э.Дэвидсон эукариоттар геномының молекулалық құрылысының ерекшеліктерін, яғни геномның әртүрлі учаскелерінің түрліше рет қайталанатынын ашты. ДНҚ молекуласының қайталанбайтын, орташа қайталанатын, өте жиі қайталанатын учаскелер белгілі.
Қайталанбайтын учаске ДНҚ молекуласының бойында бір дана күйінде кездеседі және бұл жерде барлық структуралық гендер орналасқан. Оның үлесіне ДНҚ молекуласының 75% көлемі тиісілі.
Геномның қалған 25%-ы қайталанатын нуклеотидтер бірізділігі болып табылады. Олар жүздеген мың ретке дейін қайталануы мүмкін.