91. Геккельдің биогенетикалық заңы. Ұрық жапырақшалары. Эктодерма. Мезодерма. Эндодерма
жүктеу/скачать 218,5 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Орналасуы
- Фенотиптік белгілері
- Эпилепсия
| Жүректің ишемиялық ауруының (ЖИА) пайда болуына қауіп факторлары ЖИА немесе ауруларымен туыстарының басқа жүрек қан тамырлар ауруы, төменгі тығыздықты холестериннің мөлшерінің жоғарылауы АpoB жоғары деңгейі липопротеин, фибриногеннің қан сарысуында жоғарылауы, гипертония, семіру, гомоцистеиннің мөлшерінің көбеюі, майлы тағамды пайдалану, гиподинамия, темекі шегу және т.б.жатады.
• ЖИА сирек кездесетін түрі – отбасылық ақауы Аро-В-100. • Аро-В геніндегі мутациялар, 2р23-р24. 5.MELAS синдромы. Тұқымқуалау типі. Фенотиптік белгілері. Эпилептикалық талма. Ми аурулары. MELAS синдромы Тұқым қуалау типі - митохондриялық • Орналасуы – митохондрия гендері Таралуы – аурудың нақты жиілігі белгісіз. • Этиологиясы, патогенезі – митохондриялардың тыныстық тізбегін бақылайтын мтДНҚ мутациялары жасушадағы метаболизмдік үдерістер үшін маңызды энергия көзі болып табылатын тотығулық фосфорлау үдерістерінің бұзылысымен жүреді. тРНҚ қызметіне әсер ететін мтДНҚ нүктелік мутациялары мтДНҚ кодтайтын барлық дерлік нәруыздардың синтезін зақымдап, олардың бірлескен жеткіліксіздігіне әкеледі. MELAS синдромы (митохондриялық энцефаломиопатия, лактатацидоз, инсульттәрізді жағдай) үдемелі митохондриялық энцефаломиопатиямен; инсультті еске түсіретін пароксизмалды жағдайлармен, лактат-ацидозбен сипатталады. • Фенотиптік белгілері - ауру 5-35 жас аралығында не инсультке ұқсас жағдайлармен (кортикалды немесе субкортикалды инфаркт), не қатерлі мигренмен басталады. Негізгі неврологиялық симптомдар: әртүрлі эпилептикалық ұстамалар, мишықтық бұзылыстар, миоклонус-эпилепсия, қыртыстық агнозия, мигренге ұқсас бас аурулары және қыртысастылық бұзылыстар (бұлшықеттік дистония, гиперкинездердің әр түрі). Эпилепсия: тырыспа немесе ұстамалардың басқа түрімен сипатталатын, тұлғалық өзгерістер кездесетін созылмалы ағымды ауру. Жіктелуі: этиологиясына байланысты: біріншілік (идиопатикалық), екіншілік (мидың орг.зақымдалуынан немесе ішкі мүш.дің бұзылыстарынан). Біріншілік эпил. этиологиясыбелгісіз жеке нозологиялық форма болып табылады. Эпилепсия негізінде мидағы пайда болған патологиялық белсенді нейрондар ошағы жатыр. Олардан миға тұрақты импульсация беріліп тұрады, егер электрлік автивтілік бүкіл миға берілсе, екі жартышарына да, онда эпил.лық ұстаманың генерализденген түрі, егер тек жарты шарына немесе белгілі бір бөлігіне берілсе парциальды немесе фокальды (ошақты) д.а. Генерализденген ұстама ес жоғалтумен жүреді, үлкен тырыспалы ұстама (тонико-клоникалық) және абсанстарға (есін 2-10 с жоғалтады) бөлінеді. Парциальды ұстама: қарапайым (моторлы, сенсорлы, вегетативті) және күрделі (екіншілік ес бұзылысымен). МКБ бойынша эпилепсия G40 деп белгілінеді, G40 тың өзі бірнеше түрге бөлінеді, мысалы G40.5 Кожевник эпилепсиясы.Эпилепсиялық статус: парциальды немесе генерализденген ұстамалар 30мин.тан асса немесе бірінен соң бірі жалғасқан ұстамалар тоқтамаса дамиды. Ұстама түріне тәуелді клиникалық көрінісі: Үлкен тырыспалы синдром көбінесе кенеттен дамиды, бірақ оның алдында аура болады. Аураның келесі түрі бар: вегетативті, моторлы, психикалық, сөйлемдік, сенсорлы. Ауралар: сенсорлы: ол өзара бөлінеді келесі түрлерге, көру аурасында науқас искра, найзағай т.б. көреді, гемианапсия, амавроз болу мүмкін, иіс аурасында жаман иіс т.б. сезу, есту аурасында әр түрлі дыбыстарды, психикалық аурада қорқыныш, үрей сезімі, вегетативті аурада тахикардия, кеуде тұсындағы ауырсыну т.б. Моторлы аурада автоматты қозғалыстар, сөйлеу аурасында еріксіз дыбыстар шығару болады. Севситивті аурада науқас парестезияларды т.б. сезеді. Аура бірнеше минутқа созылады, кейін науқас есін жоғалтып, құлап түседі. Құлағанда науқас дыбыс шығарады, жағымсыз, шыңғырғандай, ол дауыс саңылауының тарылып, кеуде және диафрагма б/еттерінің жиырылуына байланысты. Одан кейін бірден тоникалық тырыспалар п.б: дене және аяқтар жазылып, басы артқа немесе жанға бұрылады, тынысы тоқтап, мойын веналары ісінеді, бетте цианоз артып, жақ сүйектері тырысады. Тырыспаның тоникалық фазасы 15-20 с жалғасады.Сосың клоникалық тырысулар басталады, кеуде, арқа, мойын, қол-аяқтары толчкообразды қозғала бастайды. Клоникалық фаза кезінде де тынысы тоқтап, ауызга сілекей толып, тілі артқа кетеді, адам тұншыға бастайды. Ұстама аяқталғанда ауыздан көбік шығып, цианоз қайта бастайды. Көбік қан аралас болу себебі, ұстама кезінде тіл тістеп алуы мүмкін. Барлық б/еттер босансиды. Бұл кезде науқас ешқандай тітіркендіргіштерге жауаап бермейді, көз қарашығы кеңейіп, барлык қалыпты рефлекстер жоғалады, кейде еріксіз зәр шығару болады. Науқас есі күңгірттенген күйге ауысып, ұйықтайды, кейін астеникалық синдромға шағымданады. Эпилепсияда бұдан басқа кіші ұстамалар болады, науқас ол кезде аз уақытқа ғана есін жоғалтады, бірақ құламайды. Бетте осы кезде мимикалық б/еттердің тырысуы болып, науқас бір нүктеге тесіліп қарап тұрады. Ұстамада кейде науқас еріксіз қимылдар істейді, ұстамадан шыққанда есінде түк болмайды. Яғни бұл абсанстар. Эпилептикалық статус (эпистатус) — эпиұстамалар бірінен соң бірі жалғасып 30 минуттан асады, ұстама арасында науқас есін жинап үлгермейді. Статус эпилепсия асқынысы ретінде немесе жеке оның манифестті көрінісі ретінде бола алады. Этиологиясы мен эпидемиологиясы: антиэпилепсиялық дарілерді тұрақты қабылдамау, басми жарақаты, ми ісіктері, ми қанайналым жедел бұзылысы, улану, ауыр инфекциялар т.б. Эпистатус 100 000 тұрғынның 18-20нда дамиды. Жиі жас балалар мен егде жастағыларда дамиды. Клиникасы: Эпистатустың үлкен және кіші ұстамалы түрлері бар. Үлкен эпиұстамалар бірінен соң бірі жалғасып 30 минуттан асады, ұстама арасында науқас есін жинап үлгермейді. Патологиялық жағдай науқас өміріне қауіп төндіреді. Тоникалық- клоникалық тырыспалар жоғарыда айтылғандай гипертермия және ацидозды тудыртады. Кіші ұстамалар абсанс түрінде, тұрақты тырыспалар б/ет қозғалысысыз, бірақ ес жоғалтумен өтеді. Ол бірнеше сағ.қа созылады. Эпистатустан шыққандағы көрініс жоғарыдағыдай. Диагностикасы: клиникасы айқын болса да негізгі әдіс ЭЭГ. Ол арқылы эпистатустың тырыспалы немесе тырыспасыз түрін ажыратамыз.Емі: жедел көмекті қажет етеді: бүйіріне жатқызып, тіл жұтылып қалмауын болдыртпау. Ауыздан протез, шырыштарды шығару. Стационарда реанимацияға ауыстыру. Тырыспаға қарсы диазепам (седуксен, валиум) т/і (20 мг) 2 ампуланы — 4 мл 0,5% седуксен ерітіндісімен 16 мл 40% глюкоза ерітіндісін (баяу енгізу!). Седуксенді б/етке енгізуге болады, ламотриджин таб 5мг 25мг 50мг 100мг, конвулекс 100мг в/в. Дегидратациялық терапия фуросемид (лазикс) 1—2 мл 2% ерітіндіні б/етке. Жүрек гликозидтерінен коргликон 1 мл 0,06% ерітіндісі немесе дигоксин 0,5—1 мл 0,025%ерітіндісі. жүктеу/скачать 218,5 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|