91. Геккельдің биогенетикалық заңы. Ұрық жапырақшалары. Эктодерма. Мезодерма. Эндодерма
жүктеу/скачать 218,5 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Мультифакторлы аурулар. Жүректің ишемиялық ауруы (ЖИА). Мультифакторлы аурулар
| Альцгеймер ауруы
Альцгеймер ауруы –ересек адамдарда жиі кездесетін нейродегенеративтік ауру. Ол көбінесе деменцияның дамуына (есте сақтаудың жойылуы) алып келеді. Альцгеймер ауруының негізгі клиникалық симптомдары – есте сақтау қабілетінің күрт төмендеуі, сөйлеу, жазу, кеңістікте бағдарлау қабілеттерінің бұзылуы, үделеп дамушы жарыместік, эпилептикалық ұстамалар. Аурудың екі формасы бар: ерте басталатын (40-58 жас), кеш басталатын (58-80 жас). Аурудың үш моногендік нұсқаларының дамуына алып келетін 3 ген мутациялары да анықталды. Олардың біреуі АРР 21 хромосомада 21q 21 аймағында орналасқан және ол ми заттарында амилоидтық өсінділердің қалыптасуына қатыгнасатын B-амилоид ақуыздарының бастамасын кодтайды. Қалған екі ген – 14 хромосомада 14 q24, 3 және 1 хромосоманың 1q 31-42 локустарында орналасқан, тек нейрондарда экспрессияланатын және кейбір мембраналық ақуыздар – пресенилиндерді кодтайды. 3.Мультифакторлық аурулар. Топтары және нозологиялық формалары. Туа біткен ақаулары. Психикалық және нерв жүйесі аурулары. Орташа жасының сомалық аурулары. 4.Мультифакторлы аурулар. Жүректің ишемиялық ауруы (ЖИА). Мультифакторлы аурулар – бұл тұқым қуалайтын факторлардың (моно- немесе полигенді) орта факторлармен әсерінің нәтижесі. Бұл аурулардың ауру көріністері мен ағымында жас пен жынысқа байланысты айырмашылықтар болады. Адамның фенотиптік белгілерінің көпшілігі гендердің көптеген санымен бақыланады. Бұл гендердің әрқайсысы басқаларына байланыссыз әсер етеді. Гендердің қалыпты таралуында сыртқы орта факторларының нақты әсері бар. Көптеген жағдайларда популяцияда фенотиптік белгілердің өзгергіштігі гендер мен сыртқы орта факторлары жиынтығының біріккен әсерін көрсетеді. Мультифакторлық генетикалық ауруларда барлық уақытта бір-бірімен кумуляциялық әсерлесетін гендер реттілігінен тұратын полигенді компонент болады. Адамның көптеген кең таралған аурулары: атеросклероз, жүректің ишемиялық аурулары, эссенциальды гипертония, бронхтық демікпе, қант диабеті, псориаз, шизофрения, эпилепсия, дамудың оқшауланған ақаулары мендельдік типпен тұқым қуаламайды. Бұл аурулар көптеген гендердің қатысуынан пайда болады. Сондықтан оларды полигенді аурулар деп атайды. Полигенді (мультифакторлы) аурулар тек генетикалық және сыртқы қолайсыз факторлардың бірлескен әсері жағдайында ғана пайда болады. Мультифакторлы аурулар генетикалық гетерогенділігімен сипатталады. Олардың бірі бір басты геннің және басқа гендердің қосымша әсері салдарынан дамиды; басқалары бірнеше гендердің аддитивті (қосындылық) әсерінен дамиды. жүктеу/скачать 218,5 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|