91. Геккельдің биогенетикалық заңы. Ұрық жапырақшалары. Эктодерма. Мезодерма. Эндодерма
Кернс – Сейра синдромы. Тұқымқуалау типі. Фенотиптік белгілері
жүктеу/скачать 218,5 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Алғашқы симптомдары
- Орналасуы
- Этиологиясы, патогенезі
- Фенотиптік белгілері
| 6.Кернс – Сейра синдромы. Тұқымқуалау типі. Фенотиптік белгілері.
1958 жылы анықталған. Ұзындығы 2000-10 мың нж тең мтДнқ-сының ірі делециялары негізінде дамиды. Ауру белгілері 4-20 жас аралығындабайқалады. Алғашқы симптомдары: 1) офтальмоплегия 2)қол-аяқ бұлшықеттерінің әлсізденуі 3)көздің тор қабатының дегенерациясы. Жүректің зақымдануы, көру нервінің атрофиясы. 10-20 жылдан кейін дүние салады. 7.Прадер-Вилли синдромы. Тұқымқуалау типі. Фенотиптік белгілері. Белсенді хромосома. Ақыл-есінің дамуы. Прадер-Вилли синдромы • Тұқым қуалау типі - геномдық импринтинг. • Орналасуы – 15-ші хромосома. • Таралуы – кездесу жиілігі — тірі туылған нәрестелерде 1:12 000-15 000. Көптеген жағдайлар спорадикалық болып табылады, сирек сипатталған жанұялық жағдайларға тән. • Этиологиясы, патогенезі – себебі 15q1113 хромосома бөлігінің әкелік көшірмесі болмайтын сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру. 15 хромосоманың бұл бөлігінде реттеуіне геномдық импринтинг қатысатын гендер болады. Бір ата-аналық дисомияның пайда болуына анасының жасы әсер етеді (15 хромосоманың трисомиясының немесе моносомиясының бастамасына әсер етеді).Мұндай жағдайлар аналық ажырамаумен түсіндіріледі, бұл кезде жұптың гомологиялық хромосомалары ажырамай, жасушаның бір полюсіне бағытталады. • Фенотиптік белгілері – егер әкелік болмаса, аналық белсенді болады – ПрадерВилли синдромы.Бассүйектің маңдай бөлігі бүйірлерінен қысылған, бадам тәрізді көз кескіні, езулері түсіңкі, қол-аяқ бастары кішкентай, ақыл-есінің дамуы тежелген, мінез-құлық бұзылыстары, физикалық дамуы тежелген, бойы кішкентай, гипотония, гипогонадизм. 8.Ангельман синдромы. Тұқымқуалау типі. Фенотиптік белгілері. Белсенді хромосома. Ақыл-есінің дамуы. • Тұқым қуалау типі – геномдық импринтинг • Орналасуы – гендердің 15-хромосомада делециялануы мен инактивациясы. q11-q13 15-ші хромосомалар аймағында. • Кариотип 46 XX или XY, 15q−. • Таралуы – 1:10 000 • Этиологиясы, патогенезі - Ангельман синдромы геномдық импринтингтің классикалық мысалы болып табылады. Ауру пайда болуының себептері әкелік дисомия, транслокация немесе осы аймақтағы бір геннің мутациясы. • Фенотиптік белгілері – 75% жағдайда тамақтану, әсіресе емшек сүтімен тамақтандырудың қиындықтары болады, мұндай нәрестелердің салмақ қиын; • Назар аудару тапшылығы және гипербелсенділік; • эпилепсия (80% жағдайда), бұзылыстар электроэнцефалографияда да анықталады; • себепсіз жиі күлу; • Ақыл-есжүргенде аяқтарының иілмеуі – осы ерекшеліктеріне байланысты бұл синдром бар балаларды кейде қуыршақпен салыстырған; • інің және моторлық дамудың ауыр тежелулері, атаксия, гипотония, себепсіз күлкі ұстамасы, шапалақтау, шүйдесінің жалпақтануымен жүретін микробрахицефалия, төменгі жақсүйегінің үлкен болуы, тілі шығып, аузы ашық тұруы, макростомия, сирек өсетін тістер, гипопигментациялар. жүктеу/скачать 218,5 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|