105. Белгілердің моногенді тұқым қуалаутүрлері. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалайтын аурулар. "Ақауы бар ген". Муковисцидоз. Моногенді тұқым қуалау типтері
Аурудың аутосомды – доминантты тұқым қуалауы - генетикалық анықталған ауру
егер адамда кем дегенде бір сәйкес келетін "ақаулы" ген болса, көрінетін тұқым қуалау
түрі, бұл кезде аталған ген жыныс (Х және Y)хромосомаларында болмайды. Генетикалық ақау ата-анасының кез-келгенінен тұқым қуалап берілген болуымүмкін. Ер балалар мен қыздарда бірдей жиіліктекездеседі. Əр ұрпақта ауру атаана болады (шежіреде«көлденең» моделді экспрессияланады). Үш ұрпақарқылы тікелей берілуі - доминанттылықтың белгісі.
Шамамен 4000 аутосомды-доминантты бұзылыстарбелгілі, олардың кейбірінің кездесу жиілігі 1:1500, олар«жиі» деп аталады. Аутосомды-доминатты ауружағдайындағы зақымданған гендер экспрессиясыныңнегізгі өнімдері -ферменттік емес нәруыздар. Бұлтиптің айтарлыұтай маңызды патологиялық көрінстері - ахондроплазия, Марфан синдромы, жанұялықгиперхолестеринемия.
Аутосомды-доминантты аурулар
Бұл құрылымдық ақуыздардың немесе белгілі бірфункцияларды орындайтын белоктардың синтезініңбұзылуына негізделген (мысалы, гемоглобин)Мутантты геннің әсері әрдайым дерлік көрінеді Ауру ұлдар мен қыздар бірдей жиілікте туады.йАурудыңұрпағында даму ықтималдығы 50% құрайды.
Аутосомды- доминантты гендік аурулар
Ахондроплазия
Тұқымқуалау түрі – аутосомды- доминантты. Гендегі
орналасуы - 4 хромосома. Таралуы - 1: 100000
Этиологиясы, патогенезі – біріншілік биохимиялықақауы анықталмаған тұқым қуалайтын ауруларғажатады. Сүйек жүйесінің ауруы, түтік тәрізді сүйектерэпифиздері мен бассүйек негізінің сүйектерінде басымболатын шеміршек тінінің даму ақаулары байқалады(қол-аяқтарының қысқаруы).
Фенотиптік белгілері–қол- аяқтарының қысқаруысалдарынан диспропорционалды ергежейлілік (бойы120-130 см), бассүйек үлкен, саусақтары жалпақ жәнеқысқа, бассүйек негізі қысқарған. Қолдарыныңсаусақтары қысқа, ұзындықтары шамамен бірдей. Аяқтары қисайған: Х-тәрізді немесе О-тәрізді формадаболуы мүмкін. Бастары үлкен,маңдайыдөңес,шығыңқы, мұрындары жалпақ, кеңсіріктері төменжәне қысыңқы, қатты таңдайлары биік, доға тәрізді. Физикалық дамуы қалыңқы. 20% жағдайда ата-аналарынан беріледі, 80% жағдайда жаңамутациялармен көрінеді.
Ахондроплазия – тұлғасының қалыпты ұзындығы мен қол-аяқтарының қысқаруы қосарланатын генетикалықауру. Негізгі ерекшелігі бойының аласа болуы (130 см және одан төмен).
