91. Геккельдің биогенетикалық заңы. Ұрық жапырақшалары. Эктодерма. Мезодерма. Эндодерма
жүктеу/скачать 218,5 Kb.
|
91. Ãåêêåëüä³? áèîãåíåòèêàëû? çà?û. ?ðû? æàïûðà?øàëàðû. Ýêòîäåðì
- Бұл бет үшін навигация:
- Адам генетикасын зерттеу әдістері. Генеалогиялық әдіс. Отбасылық мәлімет. Шежірені құрастыру ережесі. Пробанд. Сибстар.
- Адам генетикасын зерттеу әдістері. Егіздік әдіс. Монозиготалы егіздер. Дизиготалы егіздер. Конкорданттылық және дискорданттылық.
- Адам генетикасын зерттеу әдістері. Популяциялық-статистикалық әдіс. Демографиялық және генетикалық көрсеткіштері. Популяцияның генетикалық құрылымы. Полиморфизм.
- Сомалық жасушалар генетикасының әдістері. Қарапайым қорек ортада өсіру. Клондау. Соматикалық жасушалардың селекциясы. Сомалық жасушалардың гибридизациясы.
- Адам генетикасын зерттеу әдістері. Цитогенетикалық әдіс. Жасуша культурасы. Метафазалық хромосомаларды бояу әдістемесі. Колхицин. Кариотиптеу.
- Адам генетикасын зерттеу әдістері. Биохимиялық әдіс. Биохимиялық фенотип. Құрал-жабдықтар. Фенилкетонурия.
| Адам кариотипі
Кариотип – бір түрге жататын организмнің сомалық жасушаларына тән хромосомалардың нақты санымен, құрылысымен және генетикалық құрамымен сипатталатын диплоидты жиынтық.Хромосомаларды аутосомаларға (екі жыныста бірдей) және жыныс хромосомаларына бөледі. Мысалы, адам кариотипінде 22 жұп аутосома және екі жыныс хромосомалары – ХХ-әйелдерде және XY-ер адамдарда (сәйкесінше 44, ХУ және 44, XY) болады. Организмдердің сомалық жасушаларында хромосомалардың диплоидты (қосарланған) жиынтығы болады, ал гаметаларда – гаплоидты (бірегей) болады. 23 жұпты құрайтын жеке хромосомалар көлемдері мен центро- мераларының орналасуы бойынша ерекшеленеді. Хромосомалар олардың құрамындағы айырмашылықтарды анықтауға арналған арнайы бояулармен боялады.Идиограмма – бұл хромосомалардың көлемдерінің кішіреюі бойынша орналасатын жүйеленген кариотип. Хромосомалардың кейбір жұптарының көлемдері бір-біріне жақын болғандықтан, оларды көлемі бойынша дәл орналастыру барлық жағдайда мүмкін емес. Сондықтан I960 ж. хромосомалардың көлемдерінен басқа, формасын, центромераларының жағдайын, екіншілік тартылулар мен серіктерінің болуын есепке алатын хромосомалардың Денвер классификациясы ұсынылды. Бұл жіктелуге сәйкес мөлшері мен пішіні ұқсас адамның 23 жұп хромосомасын А мен G арасындағы 7 топқа бөлген. Жіктелуді жеңілдететін маңызды белгі қысқа иінің ұзындығын хромосоманың барлық ұзындығына қатынасын көрсететін - центромералық индекс болып табылады. 4. Адам генетикасын зерттеу әдістері. Генеалогиялық әдіс. Отбасылық мәлімет. Шежірені құрастыру ережесі. Пробанд. Сибстар. Медициналық генетикаәдістері Адамның медициналық генетика әдістері: генеалогиялық әдіс, егіздер, популяциялық-статистикалық, дерматоглифика және пальмоскопия әдісі, сомалықжасушаларгенетикасы әдістері. Зертханалықдиагностика әдістері:цитогенетикалық, биохимиялық, молекулалық-генетикалық. Пренаталдыдиагностика әдістері: инвазивті және инвазивті емес. Генеалогиялық әдіс (Г. Юст, 1931). Бұл шежіре құрастыру және талдау әдісі. Адам генетикасын зерттеу әдісі ретінде бұл әдіс ХХ ғасырдың басынан бастап қолданыла бастады. Шежіре құрастыру мыналарды орнатуға мүмкіндікбереді: -Белгілердіңтұқымқуалаусипатын (тұқымқуалайтын немесе тұқымқуаламайтын). -белгілердің тұқымқуалау түрі (аутосомдық доминантты, аутосомдырецессивті, Х-тіркескендоминантты немесе рецессивті,Y-тіркескен. -пробандтыңгенотипі -кейінгі ұрпақтың бойындақасиеттің көрінісберуықтималдығы. Ситуациялық есептерді шығарып үйрену алгоритмдері Шежіреніқұрастыружәне талдау. Әдісекікезеңнен тұрады:мәліметжинау және генеалогиялық талдау жасау. Мәліметжинау пробандтан басталадышежірені бастайтын адам.Ол тексерілетін белгісі бараурунемесе сауадамболуы мүмкін. Зерттеумақсатына байланысты шежіретолықнемесе шектелген болуы, бірнемес бірнешебелгілері бойынша құрылуы мүмкін.Біржұп атааналардың балаларысибстер (туған ағалы-інілі, қарындасты, апалысіңілілер),немерелер–соғансәйкес жартылай сибстар депаталады. Техникалық шежіреқұрушежіредегіәрбірмүшегенақтылы анықтама, пробандқажақындығын көрсетіпжазуданжәне графикалық бейнелеуден тұрады.Бұлжағдай келесі ережелердіпайдалануды қажет етеді:барлықиндивидтер (жекеадамдар)қаталтүрдеұрпақтар қатарында орналасуы керек,ұрпақтаршежіреніңсолжағында рим цифрімен нөмірленеді;бірұрпақтың мүшелерікөлденең қатарда орналасыпарабцифрларының ретіменнөмірленеді.Пробандтың туыстарының зерттелейін депотырғанбелгітуралы мәліметнеғұрлым көп жиналса шежіресоғұрлыминформативті болады. Шежіреүлгісі аңызбен қоса суреттеліп жазылуы керек. 5. Адам генетикасын зерттеу әдістері. Егіздік әдіс. Монозиготалы егіздер. Дизиготалы егіздер. Конкорданттылық және дискорданттылық. Егіздерді салыстыру әдіс Бұләдісбіржұмыртқалыжәне екіжұмыртқалы егіздердіңарасында белгілердің тұқымқуалау заңдылықтарын үйрену үшінарналған. Оны 1875жылы Галтон ұсынған. Егіздерәдісіадамдардабелгілердің (аурулардың) дамуындағы тұқым қуалайтын факторларменқоршағанортафакторларын бағалауүшін қолданылады. Әдістіңмәні- әртүрліегізтоптардағы белгілердіолардың генотиптеріндегі ұқсастықтар мен айырмашылықтарды ескере отырып салыстыру. Егіздермонозиготалы (бірдей)және дизиготикалық (қосарлы)болуы мүмкін.Монозиготикалық егіздерұрықтанған біржұмыртқадан эмбриогенездіңалғашқы сатысында эмбрионның бөлінуінәтижесінде пайда болады.Оларгенотиптік жағынан бірдей(өйткеніолардажалпы гендердің100%-ыбар)және фенотиптік; оларұрықтың дамуы кезінде және босанғаннан кейінгі қоршағанортажағдайларында дамиды. Дизиготикалық егіздерекіұрықтанған жұмыртқадандамиды,яғни екі зиготадантұрады.Генотиптікжәне фенотиптік жағынан оларбіратааналық жұптан туылған бауырлар менапалы-сіңлілерге ұқсамайды. Белгілерге сәйкес егіздердіңұқсастығы конкордантылықдепаталады, ал айырмашылық дәрежесі– дискорданттылық деп аталады. Монозиготалығын анықтау үшінмыналардықолдану керек: 1.Полисимптоматикалық салыстыру әдісі(көздің,шаштың, терінің түсі, құлақтың формасы,мұрын, ерін,тырнақ, дене, саусақ үлгілері). 2.Егіздердіңқан сарысуындағы эритроциттер антигендеріндегі иммунологиялық сәйкестенуіне негізделген әдістер (AB0 жүйесі, MN, резус). 3.Егіздердің терілерінтрансплантациялау арқылы трансплантация тесті ең сенімдіөлшемболып саналады. 6. Адам генетикасын зерттеу әдістері. Популяциялық-статистикалық әдіс. Демографиялық және генетикалық көрсеткіштері. Популяцияның генетикалық құрылымы. Полиморфизм. Популяциялық-статистикалық әдіс Популяциялық-статистикалық әдісті қолдана отырып, тұқым қуалайтын белгілер халықтың үлкен топтарында,бір немесе бірнешеұрпақтардазерттеледі. Популяция,биологиялықтүрдіңэлементар бірлігі. Харди-Вайнбергзаңыпопуляциянызерттеуүшінқолданылады. Заңныңмәні: «Табиғи сұрыптауғаұшырамаған үлкен популяциялардагенотиптер жиілігі панмиксия жағдайындаұрпақтан- ұрпаққа өзгеріссізберіледі». Бұл сізге мутациялық процесті, тұқым қуалаушылық пен қоршаған ортаны адамның қалыпты фенотиптік полиморфизмнің қалыптасуындағы рөлін, сонымен қатар аурулардың пайда болуындағы, әсіресе тұқым қуалайтын бейімділігін зерттеуге мүмкіндік береді. Денсаулық сақтау үшін популяциялық түрлер деңгейіндегі микроэволюциялық процестердің маңыздылығы тұқым қуалайтын аурулардың, тұқым қуалайтын бейімділігі бар аурулардың болуымен, сонымен қатарәр түрліпопуляциялардағы генофондтардыңсипаттамасымен анықталады. Популяцияда ген жиіліктерініңтепе-теңдігінсақтайтын механизмдердің арқасында гендер ұрпақтанұрпаққа тұрақтыберіліпотырады. Бір рет пайда болған мутация көптеген ұрпақтарға ұрпақтан-ұрпаққа берілуі мүмкін. Бұл адам популяцияларының полиморфизміне (генетикалық гетерогендікке) алып келеді. Популяциялардағы гетерозиготалы күйде әртүрлі тұқым қуалайтын аурулардың дамуына себеп болатын рецессивті аллельдердің көп мөлшері бар (генетикалық жүк). 7. Сомалық жасушалар генетикасының әдістері. Қарапайым қорек ортада өсіру. Клондау. Соматикалық жасушалардың селекциясы. Сомалық жасушалардың гибридизациясы. Сомалықжасушаларгенетикасыәдістері Бұл әдістер сомалық жасушалардың тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігін зерттейді. Әртүрлі жасушалар қосылып гибридтік клондарды құра алады. Олар арнайы қоректік ортада селекцияда қолданылады және ұзақ уақыт мұздату арқылы сақталады. Мұның бәрі биопсия материалынан алынған соматикалық жасуша культураларын (перифериялық қан, тері, ісік тіндері, эмбрион тіндері, амниотикалық сұйықтық жасушалары) пайдалануға мүмкіндікбереді). Адамның генетикалық зерттеулері үшін келесі әдістерді қолданады: 1)қарапайым өсіру - цитогенетикалық, биохимиялық, иммунологиялық және басқа зерттеулер үшін жеткілікті материал алу; 2) клондау-біржасушаның ұрпақтарын алу; 3)сомалық жасушаның селекциясы - жасанды орта көмегімен белгілі бірқасиеттерібармутантты жасушаларды таңдайды; 4)Сомалық жасуаларды будандастыру - әр түрлі типтегі біртектес жасушалардың бірігуіне негізделген, ата-анасының екеуінің де қасиеттері баргибридті жасушалардықұрады. 8. Адам генетикасын зерттеу әдістері. Цитогенетикалық әдіс. Жасуша культурасы. Метафазалық хромосомаларды бояу әдістемесі. Колхицин. Кариотиптеу. Цитогенетикалықәдіс адамныңжасушаларында хромосомаларды (кариотип)микроскопиялық зерттеуге негізделген. Хромосомалардыңқұрылымы мен санын зерттейтін ғылым цитогенетика деп аталады. Жасушакультурасының зерттеуматериалы: тері,сүйек кемігі, эмбрионалды тіндер,хорион,хорионжасушалары және амниотикалық сұйықтық.Жиі перифериялық қан лимфоциттері қолданылады. Адамның метафазалық хромосомаларпрепараттарындайындаужәне бояу әдістері: а) пробиркада қанмен қоректік ортабар → ФитогемагглютининФГАлимфоциттердің бөлінуін ынталандыру үшінқосылады→ метафазалық пластинка сатысында жасушаның бөлінуаппаратынбұзуүшінколхицин қосылады →жасуша ісінуі және хромосомалардыңбосатылуы үшінжасуша қоспасының гипотонизациясын жүргізеді→метанолдың мұздысірке қышқылымен қоспасы арқылы бекіту→ хромосомалардың микропрепараттарыналуүшінжасуша суспензиясын салқындатылған әйнекке қолдану→метафазалық хромосомалардыңмикроскопиясы ұшын хромосомамикропрепараттарын бояу. 9. Адам генетикасын зерттеу әдістері. Дерматоглифика. Дактилоскопия, пальмоскопия, плантоскопия әдісі. Адамның жеке тұлғалық сипаттамасы. Алақандар, табан және саусақтардағы дерматоглификалық өрнектер. Даун ауруы. Дерматоглификажәне пальмоскопия әдісі.1892 жылы Ф. Гальтон саусақтар мен алақандардың терісінің қабыршақтануын, сондай-ақ алақанның бүгілетін ойықтарын зерттеу әдісінұсынды. Өрнектер адамныңжеке ерекшелігіболып табылады және оның өміріндеөзгермейді. Хромосомалық аурулары бар адамдарды зерттеу тек саусақтар мен алақандардың құрылымында ғана емес, сонымен қатар алақан терісіндегі негізгі иілу ойықтарының табиғатынан да анықталды. Осы көрсеткіштердегі сипаттамалық өзгерістер Даун ауруымен, Клайнфельтер, Шерешевский-Тернер синдромындабайқалады. Кейбір хромосомалық абберациялар үшін дерматоглификалық өзгерістер анықталады, мысалы, «мысық айқайы» синдромы үшін. Генауруларындағы дерматоглификалық өзгерістераз зерттелген. Алайда, шизофрения, миастения және лимфоидты лейкоздағы осы көрсеткіштердіңнақты ауытқуларысипатталған.•Алақандар мен саусақтардың дерматоглификалық бетбелгісі Ұрықтың дамуының 6мен19 апта аралығында жүреді, ал қалыптасуы 5-6айға жақын аяқталады. •Дерматоглифика- жеткілікті жасғылым: оның пайда болуы 1892жылмен сәйкес, солжылы өззаманының еңатақты биологтарының бірі-Чарльз Дарвиннің немереағасысэр ФрансисГальтоналақандағы өрнектертуралыклассикалық жұмыс шығарды. 10. Адам генетикасын зерттеу әдістері. Биохимиялық әдіс. Биохимиялық фенотип. Құрал-жабдықтар. Фенилкетонурия. Биохимиялық әдіс Бұл әдістер дененің биохимиялық фенотипін анықтауға бағытталған. Биохимиялық көрсеткіштер (геннің алғашқы ақуыздық өнімі, жасуша мен жасушадан тыс сұйықтықтарда биологиялық метаболиттердің жиналуын анықтау арқылы). Биохимиялық әдістер: электрофорез, хроматография, спектроскопия. Материал: зәр, тер, плазма, қан сарысуы, қан жасушалары және т.б. Тұқым қуалайтын ауруларды бастапқы биохимиялық диагностикалау бағдарламасы жаппай және таңдаулы болуы мүмкін. Туа біткен метаболизмнің бұзылуының типтік мысалы – альбинизм, онда тирозинкиназаның (DOФA декарбоксилаза) жетіспеушілігінен меланин пигментінің синтезі төмендейді. Метаболикалық өнімдерді анықтау арзан, бірақ өте сезімтал және нақты диагностикалық әдіс. Егер бұрын фенилкетонурияны диагностикалау үшін нәресте дымқыл жөргегімен жасыл түс беретін темір хлоридінің (FeCl3) ерітіндісімен реакция қолданылса, қазір Гатри бактерияларының көбею әдісі қолданылады. Бұл нәрестенің өкшесінен қан үлгілерін алудан тұрады, фенилаланин жетіспеушілігімен өспейтін белгілі бір бактериялардың культурасына салып, оларды сүзгіш қағазынан шығарылады. Бұл жағдайда дискідегі бактериялардың белсенді өсуі қандағы фенилаланиннің көпмөлшерінкөрсетеді. жүктеу/скачать 218,5 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|