91. Геккельдің биогенетикалық заңы. Ұрық жапырақшалары. Эктодерма. Мезодерма. Эндодерма
Белгілердің моногенді тұқым қуалауыныңтиптері. Жыныспен тіркес тұқым қуалау (Y-тіркес тұқым қуалау, голандриялық). "Ақауыбар ген". Құлақ қалқанының гипертрихозы
жүктеу/скачать 218,5 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- 111. Цитоплазмалық тұқым қуалау. "Ақауы барген". Цитоплазмалық тұқым қуалау жәнеМендель заңдары. Митохондриялық тұқым қуалау. Лебердің көру нерві атрофиясы.
- Моногибридті будандастыру.
- Талдаушы будандастыру.
- Дигибридті жəне полигибридті будандастыру.
- Менделдің ІІ заңы
| 110. Белгілердің моногенді тұқым қуалауыныңтиптері. Жыныспен тіркес тұқым қуалау (Y-тіркес тұқым қуалау, голандриялық). "Ақауыбар ген". Құлақ қалқанының гипертрихозы.
Y-тіркескен (голандрикалық) тұқым қуалау. Y-хромосоманың гендері Х-хромосомасыныңаллелдерінде болмайтындықтан фенотипті болыпкөрінеді және тек гетерогаметалы жыныс (XY) өкілдерінде ғана ұрпақтан ұрпаққа беріледі. Y-хромосома ең кішкентай хромосома болып табылады. Тұқымқуалау типі- Y-тіркесті (голандрикалық) • Геннің орналасуы- Y-хромосома • Таралуы- ауру әкеден ауру баланың туылу мүмкіндігі100 % тең. • Этиологиясы, патогенезі - қазіргі уақытта Y хромосомасында 20- ға жуық геннің орналасуыанықталды, оның ішінде сперматогенезге жауапберетін, өсу қарқынын бақылайтын, жүрекшенің, қолдың ортаңғы саусағының шаш өсуін анықтайтынжәне басқа да белгілер бар. • Фенотиптік белгілер - эпителий жасушаларыныңмутациясы нәтижесінде олардың құрылымы өзгередіжәне эпидермистің қасиеттеріне айналады. Онда шамамен 35-тен артық ген болады, олардың 7-уі тұқым қуалайтын аурулар (пигментті және т.б.) ретинит, дисхондростеоз туғызады. Мысалы, адамда құлаққалқанының гипертрихозының («түкті құлақ») белгісітек ер адамдарда ғана байқалады және әкесіненбаласына беріледі. Құлақ қалқаның гипертрихозы – шаштың аномалдыөсуі. • Науқастар әр ұрпақта кездеседі. Тек ер адамдарауырады. • Ұзақ уақыт бойы Y хромосомасында тек гетерохроматтандырылған бөлімдер бар бар депсаналды, яғни. генетикалық белсенді емес сайттар. Сонымен бірге клиникалық цитогенетика бойыншазерттеулер көрсеткендей, егер кариотипте кемінде бірY хромосома болса, организм тіпті ХХХХУ кариотипіжағдайында да еркек типіне сәйкес дамиды. Бұл Y хромосомасында еркек жынысын анықтайтынгенетикалық факторлардың болуын көрсетеді. 111. Цитоплазмалық тұқым қуалау. "Ақауы барген". Цитоплазмалық тұқым қуалау жәнеМендель заңдары. Митохондриялық тұқым қуалау. Лебердің көру нерві атрофиясы. 1908 жылы К. Корренс цитоплазмальщ (пластидтік) тұқым куалаушылъщты, ал 1949 жылы Б.Эфрусси ашытқы саңырауқүлағын зерттеп, митохондриялыц түқымкуалаушылықты ашты. Цитоплазмалық тұқым қуалаушылық осы органоидтарда кездесетін сақиналы ДНҚ-га байланысты. Цитоплазмалық тұқым қуалау көрінісі негізінен цитоплазмада орналасқан екі жасушалық органелламенбайланысты: өсімдіктерде – хлоропласталармен жəнемитохондриялармен. Адам жасушасының митохондриясында меншікті ДНҚ-сы болады, онда митохондрияның кейбір нəруыздарын кодтайтын аздаған гендер жинақталған. Цитоплазмалық тұқым қуалаушылық жасушада ядродан тыс орналасқан гендер арқылы беріледі, оларды плазмогендер, ал олардың жиынтыгын плазмон деп атайды. Тұқым қуалаушылықтың мұндай түрі аналық жыныс жасушасы арқылы беріледі, себебі сперматозоидтарда цитоплазма болмайды. Аналық жыныс жасушасы арқылы хламидомонаданың стрептомицин жэне т.б. антибиотиктерге төзімді болу қасиеті, өсімдік жапырақтарында ақ дақтардың болуы, кейбір өсімдіктердің гүлдерінде аталықтардың жетілмеуі, т.с.с. белгілер беріледі. Кейбір отбасыларда үш үрпақ бойына 79 қыз туылып, бірде-бір үл баланыңтуылмауын да осы цитоплазмалықтүқымқуалаушылық арқылы түсіндіруге болады. Плазмогендердіекі топқа белуге болады: 1) ДНҚ-сы болатын жасуша органеллаларының гендері (митохондриялар, хлоропласттар); 2) жасуша симбионттарының (вирустар, плазмидалар) жэне инфекция арқылы жасушаға енген гендер. Екі топтың да плазмогендері ядролық гендерге үқсас болады, олар өздігінен екі еселенеді, үрпақтан-үрпаққа тепе-тең мөлшерде беріліп отырады, мутацияланады. Олар кейбір өте қажетті ферменттердің синтезделуін реттеп, маңызды белгілерді қалыптастыру үшін қажет. Цитоплазмалық тұқым қуалау Мендель заңдарына бағынбайды. Митохондриялық ДНҚ – митохондрияларда, эукариоттықжасушалардың органеллаларында кездесетін ДНҚ. Митохондриялық ДНҚ-да кодталған гендер ядродан тыс орналасқан плазмагендер тобына жатады. Жасушаның цитоплазмасында шоғырланған осы тұқым қуалаушылық факторларының қосындысы осы типтегі ағзалардың плазмасын құрайды. Митохондриялық аурулар — митохондрияльды немесетұқым қуалаушы метаболикалық аурулар — патологиялық жағдайдың кеңейтілген тобымитохондрияның генетикалық, құрылымдық, биохимиялық дефектісімен шақырылған, жәнемитохондрияның немесе ядроның паталогиясымен, әсіресе митохондрияның ең маңызды фосфорланудыңқышқылдану функциясының жетіспеушілігіменбайланысты. Осындай мтДНҚ құрылымының бұзылуыадамдарда аналық тізбек арқылы көптеген ауруларғаалып келетіндігі анықталды. мтДНҚ-ның ядролық ДНҚ-ға қарағанда эволюциялық өзгергіштігінің көрсеткіші(10-20 есе) жоғары. Бұл мтДНҚ-ның бастыерекшеліктерінің бірі болып табылады және де адамгеномында мтДНҚ мутацияларының бекіту жиілігініңүлкендігін және клиникалық полиморфизм мен мультижүйелілікті айқын көрсетеді. OXPHOS (Oxidativephosphorylation) тобына жататын аурулардың 200-ден аса нозологиялық түрлері саналады, науқастардымүгедектіктің жоғары көрсеткіштеріне әкеліпсоқтыратын негізінен шартты ауыр туындайтынағыммен өтетін аурулармен сипатталады. Бүгінгі таңдабелгілі OXPHOS синдромдары мутациялардыңтөмендегі типтерімен белгілі: 1) полипептидті тізбектікодтаушы гендердегі нуклеотидтердің ауысуы (миссенсмутациия); 2) тРНҚ-ны кодтаушы гендердегінуклеотидтердің ауысуы; 3) мтДНҚ-ғы делецияларжәне қосымшалар; 4) мтДНҚ көшірмелерінің санынөзгертетін мутациялар. 1865 жылы Мендель белгілердің тұқым қуалауын қарапайым математикалық пропорция арқылы сипаттауға болатынын көрсетті. Мендель заңы бойынша мұндай белгілер тұқым қуалайды, адамда мұндай белгілер менделдеуші деп аталады. Моногибридті будандастыру. Тұқымы сары түсті дараларды тұқымы жасыл түсті даралармен будандастырғанда алынған будандардың бірінші ұрпағында тұқымы сары түсті өсімдік қана алынды. Ал олар өзара будандастырғанда сары жəне жасыл тұқымнан тұратын ұрпақтарды берді. Сары түсті тұқымның жасылға қатынасы 3:1. Тəжірибелерді қорытындылау нəтижесінде Менделдіңнегізгі заңдылықтары қалыптасты. Бірінші ұрпақ будандарының біркелкілік ережесі. Бір-бірінен бір белгі бойынша ерекшеленетін дараларды будандастырғанда алынған будандардың бірінші ұрпағында ата-анасының біреуіне ғана ұқсайтын біркелкі ұрпақтар алынады. Будандардың бірінші ұрпағында көрінген белгі доминантты деп, ал көрінбеген белгі – рецессивті деп аталады. Ажырау заңы будандардың екінші ұрпағында доминантты жəне рецессивті белгілері бар даралардың қатынасы 3:1 екенін көрсетті. Моногенді тұқым қуалау негізінде моногибридті будандастырудың қағидалары жатыр. Гаметалар тазалығының заңдылығы: гетерозиготалылардагаметаның түзілуі кезінде аллелді гендер араласпайды, ал доминантты жəне рецессивті аллелдер гаметаның тең санын түзіп, гаметалар таза күйінде ажырайды. Талдаушы будандастыру. Толық доминанттылық кезінде АА жəне Аа генотиптері бірдей фенотип береді. Генотипті анықтау үшін сыналатын дараны рецессивті гомозиготалымен (аа) будандастыру керек. Ұрпақ бойынша генотипті (гомозиготалы жəне гетерозиготалы) анықтайды. Дигибридті жəне полигибридті будандастыру.Дигибридті будандастыру – екі жұп қарама-қарсы белгілері бойынша ажыратылатын гомозиготалы дараларды будандастыру, тригибридті – үш жұп бойынша, полигибридті – бірнеше жұп бойынша будандастыру. Дигибридті жəне полигибридті будандастыру нəтижесібойынша Мендель белгілерді тəуелсіз тұқым қуалау заңын құрастырды – Менделдің ІІ заңы. Оның маңызы екі немесе одан да көп жұп қарама-қарсы белгілер бойынша ажыратылатын гомозиготалы дараларды будандастырғанда екінші ұрпақта əр жұп белгілер тəуелсіз тұқым қуалайды. Бұл кезде əр жұп бойынша ажырау қатынасы 3:1. Лебер көру жүйкесінің атрофиясы. Тұқым қуалау типі - митохондриялық Орналасуы – митохондрия гендері Таралуы - Еуропада 1: 30000 - 1: 50000 аралығынқұрайды. Этиологиясы, патогенезі – Лебердің көру жүйкесініңатрофиясы көздің торлы қабығының ганглионарлықжасушаларының тұқым қуалайтын (анасынанұрпақтарына беріледі) митохондриялық дегенерациясыболып табылады, бұл ауру орталық көрудің жеделнемесе жедел дерлік жойылуына əкеледі. Бұл негізіненжас ер адамдарға əсер етеді. Ауру негізінде мтДНҚнүктелік мутациясы жатыр. Фенотиптік белгілері. Ауру манифестациясы 6 жастанбастап 62 жасқа дейін жүреді, максимумы 11-30 жас. Жедел немесе жеделдеу сипатта дамиды. Лебердіңтұқым қуалайтын оптикалық нейропатиясы немесеЛебердің көру жүйкесінің атрофиясы – алдымен біркөзде, содан кейін бірнеше аптадан бірнеше айғасозылуы мүмкін уақыт аралығында екінші көзде көрудіңжойылуының жедел басталуы. Бұл үдеріс үдемелісипатта болады, бірақ толық соқырлық сирек дамиды. Көрудің кенет төмендеуі кезеңінен кейін ремиссия, кейде тіпті жақсару болуымүмкін. Науқастардыңбірқатарындакөз алмасын қозғалтқанда ауру сезіміболуы мүмкін. Көрудің төмендеуі жиі неврологиялықсимптоматикамен қосарланады. жүктеу/скачать 218,5 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|