91. Геккельдің биогенетикалық заңы. Ұрық жапырақшалары. Эктодерма. Мезодерма. Эндодерма
) Хромосомалық аурулар. Мысық айғайы синдромы. Кариотип. Фенотиптік белгілері. Өмір сүру ұзақтығы
жүктеу/скачать 218,5 Kb.
|
| 137) Хромосомалық аурулар. Мысық айғайы синдромы. Кариотип. Фенотиптік белгілері. Өмір сүру ұзақтығы.
Кариотип - 46, ХХ 5р- Таралуы - жиілігі 1:45000. Этиологиясы, патогенезі - цитогенетикалық варианттары 5 хромосоманың қысқа иығының делециясымен байланысты екені дәлелденген. Синдромның негізгі белгілері дамуы үшін - 5р15 сегментінің маңызы зор. Қарапайым делециядан басқа 5 сақиналы хромосомалар, мозаикалық формалары, сондай- ақ, 5- хромосоманың қысқа иығының арасындағы транслокация (критикалық сегментті жоғалтуы) және басқа аутосомалар байқалған. Фенотиптік белгілері балалардың жылағандағы даусы мысықтың мияулағанына немесе айқайлағанына ұқсайды. Бұл көмейдің немесе дыбыс байламдарының патологиясымен байланысты. «Мысықша мияулау» синдромы бар балалардың ақыл-естерінің дамуы үдемелі болғанымен, өздерінің жасындағылардан қатты қалыңқы болады. Туған кезде дене салмағының төмен болуы. Ақыл-ес дамуының тежелуі, Жұтыну қиындығыЖылаған кезде даусының мысықтың мияулағанына ұқсауы, ларингомаляция, микроцефалия, қылилық, Құлақтарының кескінсіздігі. Жүректің және басқа да ішкі ағзалардың туа біткен даму ақаулары, сүйек-бұлшықет жүйесінің өзгерістері, бұлшықеттік гипотония кездеседі. Науқастардың өмір суру ұзақтығы ішкі ағзалардың туа біткен ақауларына байланысты. Науқас балалардың көпшілігі бірінші жылы өлсе шамамен 10%-ы 10 жасқа дейін өмір суреді. 138) Хромосомалық аурулар. Шерешевский-Тернер синдромы. Кариотип. Фенотиптік белгілері.Біріншілік аменорея. Кариотип- (45, Х0) Таралуы - жиілігі 1:2000-1:5000. Этиологиясы, патогенезі – эмбрион-да біріншілік жыныс жасушаларының саны қалыпты бастама алады, бірақ жүктіліктің екінші жартысында олардың тез инволюциясы (кері даму) өтіп, бала туылар кезде жұмыртқадағы фоллику-лалар саны қалыптымен салыстырғанда күрт азаяды немесе мүлдем болмай-ды. Бұл әйел жыныс гормондарының айқын жеткіліксіздігіне, жыныстық жетілмеуге, науқастардың көпшілігінде біріншілік аменореяға (менструация-ның болмауы) және бедеулікке әкеледі. Пайда болған хромосомалық бұзылыстар даму ақауларының себебі болып табылады. Фенотиптік белгілері – синдром үш бағытта көрінеді: 1) гипогонадизм, жыныс ағзаларынын жеткіліксіздігі және екіншілік жыныс белгілері; 2) туа біткен даму ақаулары; 3) бойының аласа болуы. Жыныс жүйесі жағынан гонаданың болмауы, жатыр мен жатыр түтіктерінің гипоплазиясы, біріншілік аменорея, қасаға мен қолтық түгінің аз болуы, сүт бездерінің дамымауы байқалады. Мой-ындары қысқа, тері қатпарлары көп, қол-аяқ бастарының лимфалық ісінуі, бойының өспеуі (135 см) байқалады, интеллекті сақталады. Бойы ала-са, жүрек ақаулықтары, бүйректер дамуының ақаулары, маңдайының биік болуы байқалып, мойнында қанат тәрізді қатпарлар дамыған болады жүктеу/скачать 218,5 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|