91. Геккельдің биогенетикалық заңы. Ұрық жапырақшалары. Эктодерма. Мезодерма. Эндодерма

) ​Хромосомалық аурулар. Патау синдромы. Фенотиптік белгілері. Даму ақаулары

жүктеу/скачать 218,5 Kb. бет 63/74 Дата 22.06.2023 өлшемі 218,5 Kb. #102968

Бұл бет үшін навигация:

• 136) Хромосомалық аурулар. Эдвардс синдромы. Фенотиптік белгілері. Даму ақаулары.

135) ​Хромосомалық аурулар. Патау синдромы. Фенотиптік белгілері. Даму ақаулары. Кариотип – 47 (13+) Таралуы – жиілігі 1:6000, Этиологиясы, патогенезі-Патау синдромының дамуына кариотипте 13-ші хромосоманың қосымша көшірмесінің болуымен байланысты. Көпшілік жағдайда (75-80%) мейозда ата-аналарының біреуінде (жиі анасында) 13-ші хромосоманың ажырамауымен байланысты қарапайым толық трисомия болады. Генетикалық жаңылыс зиготаның түзілуі немесе құрылуы кезінде болуы мүмкін. Фенотиптік белгілері – Патау син-дромында туа біткен ауыр ақаулар байқалады. Патау синдромы бар балалардың дене салмағы туған кез-де қалыптыдан төмен болады. Олар-да орташа микроцефалия, ОЖЖ-нің әртүрлі бөлімдерінің даму бұзылыстары, маңдайының төмен қиғашталған бо-луы, көз саңылауларының арасы азай-ып, тарылуы, құлақ қалқандарының деформациясы, таңдайы мен жоғарғы ернінің саңылауы, полидактилия, қол бастарының флексорлық жағдайы, мойындарының қысқа болуы байқалады. Жаңа туылған нәрестелердің 80%-да жүректің келесі даму ақаулары кездеседі: қарыншааралық және жүрекшеаралық қалқанның ақаулары, тамырлар транспо-зициясы және т.б. Ұйқы безінің фиброки-стозды өзгерістері, қосымша көкбауыр, эмбрионалды кіндік өсіндісі байқалады. Бүйректері үлкейген, көп бөлігін алады және қыртысты зат кисталары, жыныс ағзаларының даму ақаулары анықталады. Ақыл-ес дамуының тежелуі тән. Туа біткен даму ақауларына байланысты нәрестелердің көпшілігі өледі (95% 1 жасқа дейін). 136) Хромосомалық аурулар. Эдвардс синдромы. Фенотиптік белгілері. Даму ақаулары. Кариотип - 47, XX, 18 Тарату - 1: 5000 - 1: 7000 Ауру қыз балалар 3 есе жиі туылады .  Этиологиясы, патогенезі -Эдвардс синдромының дамуы зигота бөлшектенуінде немесе гаметогенез (овогенез немесе сперматогенез) кезеңінде болатын, 18-ші жұп хромосома санының өсуіне әкелетін хромосомалық бұзылыстармен түсіндіріледі. Фенотиптік белгілері – бассүйектің беттік бөлігінің, жүректің, сүйек жүйесінің, жыныс ағзаларының көптеген туа біткен даму ақаулары. Бірінші кезекте бассүйектің бойлық көлемі көлденеңінен үлкен болатын формасы, маңдайының төмен болуы, шүйдесінің шығып тұруы, аузының кішкентай болуы, микрофтальмия на зар аудартады. Эдвардс синдромы бар балаларда жоғарғы ерін мен таңдайдың жырығы, эпикант, птоз, экзофтальм, қылилық, тері қатпары артық болатын қысқа мойын жиі кездеседі. Құлақ қалқандарының типті деформациясына сырғалықтың кішкентай болуы, шиыршықтарының болмауы, есту түтігінің тар болуы, құлақтарының төмен орналасуы қосылады. Балалардың сыртқы келбеті Эдвардс синдромына тән қаңқа деформацияларымен саусақтарының айқасуымен, кеудесінің қысқа болуымен, қабырғалар аномалияларымен, ортан жіліктің туа біткен шығуымен, аяқтылықпен, аяқ бастарының синдактилиясымен және т.б. толығады. Көптеген балаларда гемангиомалар мен тері папилломалары кездеседі. Эдвардс синдромы бар балалар ерте жаста (90% 1 жасқа дейін) өледі. жүктеу/скачать 218,5 Kb. Достарыңызбен бөлісу: