91. Геккельдің биогенетикалық заңы. Ұрық жапырақшалары. Эктодерма. Мезодерма. Эндодерма
жүктеу/скачать 218,5 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Фенотиптік белгілері
| Қант диабеті
• Орналасуы – 6-шы хромосомада орналасқан бірқатар гендердің ақауы. • Таралуы – жер шары тұрғындарының 4 %-ы. • Этиологиясы, патогенезі – инсулин өндірілуіне жауап беретін ген мутациясы, ұйқы безінің эндокринді жасушаларының жалпы өлімі вирусты инфекцияларда, онкологиялық ауруларда, панкреатитте, ұйқы безінің уытты зақымдануларында, күйзелістік жағдайларда иммунды жүйе жасушалары ұйқы безінің β-жасушаларына қарсы антидене түзіп, оларды бұзатын әртүрлі аутоиммунды ауруларда кездеседі. Қант диабеті — негізгі диагностикалық белгісі созылмалы гипергликемия – қандағы қант деңгейінің жоғарылауы, полиурия, организмнің жалпы әлсіреуі болып табылатын эндокринді жүйенің аутоиммунды ауруы; іштегі ауру сезімі; ауру көріністері ұзақ уақыт болғанда және ауру диагностикасы болмағанда организмнің майлар ыдырауы өнімдерімен улануы басталады – жиі теріден, ауыздан ацетон иісі шығуымен белгілер береді. • Фенотиптік белгілері – диабеттің І типінің симптомдары: қатты шөлдеу; адам тәулігіне 3-5 литрге дейін сұйықтық ішеді; тыныс шығарғанда ацетон исінің болуы; науқастың тәбеті жоғары болады, тамақты көп жейді, бірақ тез арықтайды; әсіресе түнде жиі және көп мөлшерде несеп шығару (полиурия деп аталады); жарақаттардың нашар жазылуы; терісінің қышуы, зең аурулары немесе фурункулалар жиі болады. Моногенді аурулармен салыстырғанда мультифакторлы ауруларға суммарлы әсерлі гендер санының айтарлықтай көп болуы мен сыртқы орта факторына байланысты болатын тұқым қуалау бейімділігі тән. 2.Мультифакторлық аурулар. Альцгеймер ауруы. Фенотиптік белгілері. Орналасуы. Таралуы. Мультифакторлы аурулар – бұл тұқым қуалайтын факторлардың (моно- немесе полигенді) орта факторлармен әсерінің нәтижесі. Бұл аурулардың ауру көріністері мен ағымында жас пен жынысқа байланысты айырмашылықтар болады. Адамның фенотиптік белгілерінің көпшілігі гендердің көптеген санымен бақыланады. Бұл гендердің әрқайсысы басқаларына байланыссыз әсер етеді. Гендердің қалыпты таралуында сыртқы орта факторларының нақты әсері бар. Көптеген жағдайларда популяцияда фенотиптік белгілердің өзгергіштігі гендер мен сыртқы орта факторлары жиынтығының біріккен әсерін көрсетеді. Мультифакторлық генетикалық ауруларда барлық уақытта бір-бірімен кумуляциялық әсерлесетін гендер реттілігінен тұратын полигенді компонент болады. Митохондриялық аурулар – митохондрия мен ядродағы орналасқан гендер мутациясы әсерінен митохондрияның құрылысы мен қызметі бұзылатын тұқым қуалайтын аурулардың үлкен тобын құрайды. Сонымен, мультифакторлы аурулар генетикалық және сыртқы факторлардың бірлескен әсері жағдайында пайда болады. Мультифакторлы аурулар генетикалық гетерогендігімен сипатталады. Митохондриялық ДНҚ геномы: 13 полипептидті кодтайтын, митохондриальды тыныстық тізбегінің 5 кешеніне кіретін гендерден, тасымалдаушы РНҚ 22 гені, рибосомдық РНҚ 2 генінен тұрады. Адамның көптеген кең таралған аурулары: атеросклероз, жүректің ишемиялық аурулары, эссенциальды гипертония, бронхтық демікпе, қант диабеті, псориаз, шизофрения, эпилепсия, дамудың оқшауланған ақаулары мендельдік типпен тұқым қуаламайды. Бұл аурулар көптеген гендердің қатысуынан пайда болады. Сондықтан оларды полигенді аурулар деп атайды. Полигенді (мультифакторлы) аурулар тек генетикалық және сыртқы қолайсыз факторлардың бірлескен әсері жағдайында ғана пайда болады. Мультифакторлы аурулар генетикалық гетерогенділігімен сипатталады. Олардың бірі бір басты геннің және басқа гендердің қосымша әсері салдарынан дамиды; басқалары бірнеше гендердің аддитивті (қосындылық) әсерінен дамиды. жүктеу/скачать 218,5 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|