А. Р. Рустенов, Н. Ж. Елеугалиева генетика практикумы
Клайнфельтер синдромы (ХХУ, ХХХУ, ХХХХУ, ХХХ У, ХУУ)
жүктеу/скачать 4,96 Mb. Pdf көрінісі
|
Rystenov A.R., Eleygalieva N.J. Genetika praktikymy 2016 (1)
- Бұл бет үшін навигация:
- Шершевский – Тернер синдромы (ХО).
| Клайнфельтер синдромы (ХХУ, ХХХУ, ХХХХУ, ХХХ У, ХУУ)
Клайнфельтер синдромы ер адамдарда кездеседі және ол қосымша Х жыныс хромосомасының болуымен сипатталады (ХХУ, ХХХУ, т.с.с.). Оның орташа жиелігі 1:500-ге тең. Бұл синдромның негізгі сипатына мыналарды жатқызуға болады: бойлары өте ұзын, иықтары тар, бөкселері кең, бұлшық еттері нашар дамыған астеник немес әтек (пішілген адам) типтес болып келеді (60 сурет). Беттерінде және қолтықтарында мардымсыз, өте сирек түктері болады, ал қасағаның түктері әйелдерге ұқсас болады. Олардың шәует 149 жолдары семіп (атрофия) қалған, спермотогенез болмай бедеу болып келеді. Ақыл – естері кемістеу, өте сенгіш, көңіл – күйі тез өзгергіш, қызбалау болады. Клайнфельтер синдромымен ауырған адамдардың дермотоглификасы өзгерген – қол саусақтарының өрнегінде доғалар жиі кездесіп, қырлар – (гребень) саны азаяды. 60 сурет. Клайнфельтер синдромындағы (23 жұп) жыныс хромосомасының өзгеруі Шершевский – Тернер синдромы (ХО). Бұл синдромды 1925 жылы Н.А. Шершевский және 1938 жылы Тернер тауып сипаттап жазды. Оның орташа жиілігі 1:3000-ге тең және тек әйелдерде кездесіп, әсіресе аласа бойлы қыздар арасында жиі байқалады. Шершевский – Тернер синдромын жаңа туылған қыз нәрестелерде айқын байқауға болады, себебі моносомия Х (ХО) кейбір мүшелер мен ұлпалардың жатырда дамуын бұзатындықтан нәрестелер бірнеше аномалиялармен туылады, яғни салмақтары өте жеңіл, бойлары қысқа, табандарында және қолдарында лимфойдтық ісіктер, тырнақтарының гипоплазиясы (толық жетілмеуі) байқалады. Жүректерінің туа біткен ақаулықтары, қолқа, өкпе артериясының тарылуы (стеноз, коарктация) байқалып, эпикант дамыған, шаштары қысқа, мойыны қысқа және жуан болып келеді. Қаңқа дамуының аномалиялары, көкірек қуысының өзгеруі, 4-5 саусақтарының қысқаруы да бұл ауруға тән 150 белгілер болып табылады. Бойларының қысқа болуына байланысты аяқтары да қысқа, тұлғалары ұзындау болып дене құрылысында диспропорция байқалады. Иықтары кең, бөкселері тар болып өздерінің сыртқы құрылысы жағынан ер адамдарға ұқсас келеді. Ауруларда ішкі және сыртқы жыныс мүшелері дамымай, сонғы жыныс белгілері – сүт бездері, қолтықтарында, қасаға үстінде түктер болмайды. Олар бедеу болады, себебі жыныс бездері дамымаған. Бұл аурумен ауырған әйелдерде жыныс хроматині кездеспейді, олардың кариотипі 45 (ХО) тең болады. Сол сияқты Х хромосомасының басқа да аномалиялары ұзын иінінің немесе қысқа иінінің делециялары, екі Х хромосомалардың транслокациясы, сақиналы Х хромосома т.с.с. байқауы мүмкін. 61 сурет. Шершевский – Тернер синдромы жүктеу/скачать 4,96 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|