Адамның тұқым қуалайтын ауруларының электрондық мәліметтер базы
Тапсырған: Сүлейменова Б.Д.
Топ:106 ЖМ
Тексерген: Абдрахманова Б.М.
«Астана медицина университеті» КеАҚ
Мединицалық генетика және молекулалық биология кафедрасы
Нұр-Сұлтан 2021ж
ЖОСПАР:
1. Хромосомалық аурулар
2. Хромосомалық аурулардың пайда болуы
а)Даун синдромы (21+)
б)Эдвардс синдромы (18+)
в)Патау синдромы (13+)
с)Клайнфельтер синдромы(XXY, XXXY, XXXXY, XXX Y, XYY)
д)Шерешевский – Тернер синдромы (XO)
е)Мысықша мияулау синдромы (5р делекциясы)
3.Тұқым қуалайтын аурулардың электрондық мәліметтер базасы
АДАМДАРДЫҢ ХРОМОСОМАЛЫҚ АУРУЛАРЫ
Хромосомалық аурулар деп- клиникалық сипаттары жағынан түрліше болып келген адамдар патологиясының үлкен бір тобын айтамыз. Олардың бәрінің себептері бір – ол әр түрлі хрмосомалық мутациялар.
“
ХРОМОСОМАЛЫҚ АУРУЛАРЫНЫҢ ПАЙДА БОЛУ ТЕТІКТЕРІ
Көптеген хромосомалық аурлардың пайда болуының басты себебі – тарихи қалыптасқан жүйенің –кариотиптің өзгеруі, яғни хромосома сандарының не хромосомалардың құрылымының бузылуы болып табылады.
“
ДАУН СИНДРОМЫ (21+)
Бұл ауруды алғаш рет 1855жылы Л.Даун сипаттаған.1958жылы Ж.Лежен оның себептерін анықтаған.
Клиникалық сипаты:ақыл-естің кем болуында.Оның себебі 21хромосоманың q22.3 аймағындағы супероксиддисмутаза генінің дозасының көбеюі.
Орташа кездесу жиілігі 1/700-дей шамасындай.
көбеюі.Оларды оқытып-үйретуге болады,бірақ жазу,санауға үйрету мүмкін емес.
Орташа кездесу жиілігі 1/700-дей шамасындай.
көбеюі.Оларды оқытып-үйретуге болады,бірақ жазу,санауға үйрету мүмкін емес.
ДАУН СИНДРОМЫМЕН АУЫРҒАН АДАМДАР КЕЛБЕТІ
ЭДВАРДС СИНДРОМЫ(18+)
Аурудың сипаттамалары: нәрестелердің салмағы жеңіл болады,бойлары кішкентай болуы,иектері тегіс,жақтары нашар дамыған,бас сүйегі мен құлақтары кішкентай, тұмсықтары шығыңқы құстұмсық болып келүі. Жүрек-тамыр жүйесінің,бүйректерінің мүкістігі байқалады.
Бұл ауруды 1960жылы Дж.Эдвадс айқындады.Оның жиілігі 1/4500-ден 1/650-ге дейін болады.Көбінесе әйелдер ауырады (3:1). Қол саусақтары өте ұзын немесе қысқа болып,2-5саусақтары ерекше орналасады. Табандарының пішіні өзгереді
Э
Д
В
А
Р
Д
ПАТАУ СИНДРОМЫ (13+)
1961жылы К.Патау және оның әрістестері өте кемтар сұрықсыз баланың кариотипі зерттегенде оның Д тобында артық 1 хромосоманың болатынын жазып,ауруды сипаттап жазған.Бұл аурудың орташа жиілігі 1:3500-4000 жуық.
Клиникалық сипаттары: балалардың салмағы өте жеңіл,бойлары қысқа және олар күні жетпей туылады,көздерінің өте кішкентай болуы,катаракта,беттерінің ангиомасы,полидактилия,синдактилия және табандарының өзгерілүлері байқалады.Гипотония және гипертония,ақыл-естері кем,тоқ ішектің ауытқуы,қосымша көкбауыр кездеседі.
Патау синдромымен ауырған адамдар
Клайнфельтер синдромы(XXY,XXXY,XXXXXY,XXX Y,XYY)
Бұл синдромның сипаты:бойлары өте ұзын,иыұтары тар,бөкселері кең,бұлшықеттері нашар дамыған,астеник немесе әтек типтес болады.
Бұл аурумен ауырған адамдардың дерматоглификациясы өзгерген-қол саусақтарының өрнегінде доғалар жиі кездесіп,қырлар- саны азаяды.
КЛАЙНФЕЛЬТЕР СИНДРОМЫМЕН АУЫРАТЫН АДАМДАР КЕЛБЕТІ
ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАРДЫҢ ЭЛЕКТРОНДЫҚ МӘЛІМЕТТЕР БАЗАСЫ
Медициналық қызмет көрсетудің қолжетімділігі мен сапасын арттыру, саламатты өмір салтын алға бастыру ада¬ми әлеуеттің деңгейін арттырудың келесі бір маңызды бағыты болып табылады.
Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін келесі маңызды бір мәселе — адамда тұқым қуалайтын өзгерісті қандай факторлардың тудыратынын және адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың жолдарын зерттеу.
Бүгінгі таңда тұқым қуалайтын 1 мыңнан аса ауру түрлері бар, соның 400-ден астамы бір ғана ген мутациясының себебінен болады.
Мұндай ауруды емдеудің қиыншылығы — геннің жеткізілу механизмімен тығыз байланысты, яғни ген қажетті жасушаға дұрыс жеткізіліп, организмнің жұмыс істеу қабілеті жақсарып, оған ешқандай қауіп-қатер төнбеуі керек.
ҚОРЫТЫНДЫ
Қорытындылай келе хромосомалық аурулар кез келген жаста байқалуы мүмкін және ұзаққа созылады.Көпшілігі туа салысымен пайда болады.
Соңғы жылдары, экологиялық жағдайларының нашарлауы және сыртқы ортаның жағымсыз факторларының адам ағзасына әсер етуінің патологиясына өсуіне әкеп соқты. Хромосомалық аурулардың әлеуметтік салдары – ауру адамдар арасында мүгедектер санының көбеюі және оларды бағып – қағуды жұмсалатын экономикалық, рухани шығындар деңгейінің өте көп жоғары болуымен сипатталады.