45
Аутосомды-
доминантты
(полидактилия,
Марфан
синдромы,
нейрофиброматоз,
М
гемоглобинозы,
Гантингтон
хореясы)
Аутосомды-
рецессивті
(фенилкетонурия,
альбинизм,
гликогеноздар,
муковисцидоз,
адреногенитальді
синдром)
Доминантты,
Х-
хромосомамен
тіркескен
(катаракта, D
дәруменіне
тұрақты рахит,
фронтоназальді
дисплазия)
Рецессивті,
Х-хромосомамен
тіркескен
(А, В гемофилиялары;
гипогаммаглобулинемия,
дальтонизм
Экогенетикалық
(гендік мутациялары бар
организмге ортаның тек
арнайы
спецификалық ықпалы
әсер еткенде ғана туындайды)
Тұқым қуалаушылыққа
бейімделген аурулар
(көпықпалдық
аурулар)
(осы ауруларға бейім
организмге сыртқы орта
ықпалдары
әсер еткенде
туындайды)
Тұқым қуалау түріне байланысты гендік
аурулардың түрлері
46
Голандриялық
(Y-хромосомамен тіркескен)
(құлақ қалқанының, қолдың ортаңғы
бөлігінің жүндестігі, азооспермия,
ихтиоздың кейбір түрлері)
Митохондриялық
(Лебер
көру нервінің
атрофиясы, миоклональді
эпилепсия, кардиомиопатия)
I.5-1 жағдаяттық тапсырма
35 жастағы Д. есімді науқаста тағам қабылдағаннан 20-30 минөт өткенде ауырсыну
сезімі туындайды және ол ащы тағам мен газдалған сусынды ішкенде күшейеді.
Объективті зерттеуден: тершеңдік, тілдің өңездігі, эпигастральді аймақтағы бұлшықеттер
керіліп, тырсылдап тұр және олардың ауырсынуы анықталды. Эндоскопиялық зерттеуде
асқазанның кіші иінінде жара табылды. Отбасылық анамнезден анықталғаны – науқастың
әкесінде асқазанның жара ауруы болған.
1. Тұқым қуалайтын аурулардың жіктелуі бойынша ойық жара ауруы қандай
аурулар тобына жатады?
2. Осы топқа тағы қандай аурулар жатады ?Берілген топтағы
ауруларға жалпы сипаттама жасаңыз.
3. Ойық жара ауруы моногенді ме әлде полигенді ауру ма?
47
I.5-2 жағдаяттық тапсырма
16 жастағы бозбаланың ата-анасы медикогенетикалық кеңеске келді. Оларды
баласының мінезі тұйық болуы,
оның әлсіздігі, енжарлы болуы және ақыл кемістігі
қобалжытты. Объективті: науқас ұзын бойлы,
аяқ-қолы өте ұзын, сүт бездері әйел
кейіптес, денесінде түктену байқалмайды, сыртқы жыныс мүшелері ер типтес,
бірақ
жетілмеген. Ішкі ағзаларда ақаулықтар табылмады. Буккальді сынама арқылы
жасушаларда жыныс хроматині анықталды.
Достарыңызбен бөлісу: 
