Балашт ү с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы
ЕРКЕКТЕРДІҢ ЖАЛҒАН ГЕРМАФРОДИТИЗМІ
жүктеу/скачать 16,27 Mb. Pdf көрінісі
|
Б Түсіпқалиев Балалар ауруының пропедевтикасы
- Бұл бет үшін навигация:
- Диагностикасы
| ЕРКЕКТЕРДІҢ ЖАЛҒАН ГЕРМАФРОДИТИЗМІ
Кариотип – 46ХУ, сыртқы жыныс мүшелері, толығымен өзгермеген, әйелдік немесе аралық тип болып келеді. Атабездердің өлшемі әр түрлі болуы мүмкін, қалыптадан оның жетілмеуіне (рудиментарлы деңгейге) дейін. Еркектің жалған гермафродитизмнің көп түрлі варианттарының болуы, ер адамдар фенотипінің қалыптасуының күрделілігіне байланысты: - аталық бездің сұрыпталуының бұзылысы – тестикул дисгенезиясы, V-хромосоманың қысқа иығының бөлінуінде немесе Н-V антигендерінің болмауында пайда болады. 46ХУ кариотипінде әйел фенотипі дамиды, гонадалар сұрыпталмаған тартпалар тәрізді болады - толық емес маскулинизация – тестостерон биосинтезінің ақауына немесе 5а – редуктаза ақауына байланысты - андрогендерге сезімталдықтың болмау синдромы (тестикулярлы феминизация синдромы) – толық және толық емес түрлері. Диагностикасы: Балаларды зерттеуді жыныстық хроматин мен кариотипті анықтау- дан бастау керек. 46ХХ кариотип және оң жыныстық хроматиннің анықталуы жалған әйелдік гермофродитизмнің бар екендігін көрсетеді. Нақты диагнозды тек лапаротомия, 764 гонадаларды макроскопиялық және гистологиялық зерттеулер жүргізгенде ғана қоюға болады. Теріс жыныстық хроматин анықталған жағдайда еркектердің жалған гермофродитизм-ның әртүрлі формаларын ажыратып анықтау диагнозын жүргізу керек. 46ХУ кариотипінде және 46ХУ/45ХО мозаикалы көрінісінде жатырдың, оның түтіктерінің және қынаптың болуы тестикулалардың дисгенезия синдромын ың бар екендігін болжайды. Бұнда сирек гонадтық қос екі жыныстылық (шынайы гермофродитизм) табылуы мүмкін. 46ХУ кариотипінде жатырдың және қынаптың жоғарғы үштен бір бөлігінің болмауында толық емес маскулинизация синдромы жайлы ойлау керек. Маскулинизацияның толық емес түрі мен тестикулярлы феминизациясының толық емес түрінің ажырату диагнозы айқын қиындық туғызады. Айырмашылғы тек пубертатты кезеңде анықталады. Тестикулярлы феминизацияның толық емес түрі бар балаларда сүт бездерінің дамуы спонтанды басталады, фигурасы әйелдік тип бойынша дамиды, ал толық емес маскулинизация синдромдарда пубертатты кезеңнің барлық еркектік белгілері байқалады. жүктеу/скачать 16,27 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|