16.1. 21-ШІ ХРОМОСОМАНЫҢ ТРИСОМИЯ СИНДРОМЫ 21-ші хромосоманың трисомия синдромы (Даун синдромы) аутосом- дардың (хромосомдардың алғашқы 22 жұбының) бұзылуының классикалық түрі болып келеді. Баланың дамуының бұзылуымен және көптеген дисморфияның болуымен
сипатталады. 1866 жылы Даун клиникалық суреттеме жасаған. Каритиптік идентификация
1959 жылы жасалған. Популяциялық жиілігі жынысқа байланысты емес және ата-
анасының жасына қарамастан 1:700 құрайды. 45 жастағы жүкті әйелдің науқас бала туу
қаупі 1:40 құрайды.
Этиологиясы. Х ромосомдардың 21 -ші жұбының айырылмауы 75% жағдайда мейоз
сатысында оогенез, 25% сперматогенез кезінде жүреді. 4% жағдайда 21-ші хромосоманың,
жиі хромосоманың D тобына, транслокациясы. Егер бұл хромосомалардың бөлінбеуі
(айырылмауы) зиготаның бөлінуінің бірінші сатыларында жүрсе, 2% жағдайда әшекейлік
(мозаикалық) түрі кездеседі. Бұл жағдайда кариотип 47,21+/46 сияқты болып көрінеді.
Бұл феномендердің ақиқат себебі шешілмеген, бірақ сыртқы ортаның мутагенді
факторының маңызы блса керек.
Патогенезі толық белгісіз. Соматикалық клеткалар хромосомаларындағы дисбаланс
геномның жұмыс істеуінің бұзылуына әкеледі. Мысалы, трисомияда нерв талшықтарының
миелинизациясы және нейромедиаторлардың түзілуі бұзылады.
Жіктелісі. Диагнозда цитогенетикалық түрі – толық түрі ме, болмаса әшекейлік
(мозаикалық) түріме немесе транслокация сипаты көрсетілуі керек.
Клиникалық көрінісі. Туылған кезде-ақ дисморфиялық белгілер байқалады: беті
тегіс, «монгол тәріздес» көз қиығы, эпикант, кең кеңсірік және қысқа мұрын;
брахицефалия, шүйдесінің тегістелуі; бұлшық ет гипотониясы; алақан қыртысының
көлденең орналасуы және басқа көптеген белгілер. 40-50% жағдайда ауыр жүрек және
үлкен тамырлар, бүйрек, ішек-қарын (12-сақиналы ішек тарылуы) ақаулары байқалады.
Туған кейін психикалық, қимыл -әрекеттік және физикалық дамуының айтарлықтай
қалыс қалуы байқалады. Болашақта сана-сезімінің айқын қалыс қалуы және бойының
кішкенелігі байқалады. Даун сминдромы анықталатын балалардың иммундық жүйесі
бұзылады, сондықтан олар жий ауырғыш болады. Оларда лейкозбен ауру қаупі 20 есе
артық. Ересек жасқа көбі жетпейді. Өмірінің қысқа болуы жүрек-тамыр, ішек-қарын
жолдарының ақауларына немесе инфекцияға байланысты.
