Балашт ү с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы

жүктеу/скачать 16,27 Mb.

Pdf көрінісі

бет	854/979
Дата	26.09.2024
өлшемі	16,27 Mb.
	#145799

1 ... 850 851 852 853 854 855 856 857 ... 979

Байланысты:
Б Түсіпқалиев Балалар ауруының пропедевтикасы

Болжам
диагноз
дер кезінде қойылып, жүрек ақауы мен Т-
жүйесі кемістігіне өзгеріс енгізу мүмкіншілігіне қарай (тимус трансплантациясы).
Пуриннуклеозидфосфорилаза тапшылығы
аутосомды-рецессивті жолмен
беріліп, гомозиготтарда гуанозинүшфосфаттың өте көп жиналуына соқтырады, бұл
энзим рибонуклеотидредуктазаны тежейтіндіктен ДНК, түзілісіне әсер етеді.
Кемістік алғашқы жылы анемия
(мегалобластық, аутоиммундық не гипопластикалық),
қайталамалы ДНҚ-вирустык инфекциялары
(герпес, цитомегалия т.б.),
отит, диарея,
спастикалық тетраплегия, тырысуға бейімділік, атаксия көріністерімен білінеді
.
Бактериальдық инфекциялар әр түрлі болуы мүмкін.
Лабораториялық зерттеу
қан мен
зәр қышқылының төмен мөлшерін, лимфоцитопения, Т-лимфоциттер санынын кемуін
және олардың ФГА-ға шамалы жауабын, В-клеткалар мен иммуноглобулиңдердің қалыпты
денгейін анықтайды.
Диагноз
эритроциттер лизаттарында пуриннуклеозид-фосфорилаза
белсенділігінің өте төмен қалпымен толыктырылады.
Қысқааяқты ергежейлілер синдромы
(шеміршекті-шаштық гипоплазия
синдромы)
аутосомды-рецессивті жолмен беріледі. Айқын белгілері: қол-аяқтары қысқа,
буындары өте созылыңқы, шашы сұйық, рецидивті вирустық инфекциялар,
интерстициальды пневмония, кандидоз
. Т-клеткалар саны аз, лимфоцитгердің ФГА-ға
жауабы төмен, бірақ иммуноглобулиндер деңгейі мен бактериальдық антигеңдерге
қарсыденелер түзілуі көбінесе қалыпта.
Созылмалы шырышты-терілік кандидоз
аутосомды-рецессивті жолмен
беріледі. Тері, шырышты қабаттар, тырнақтардың саңырауқұлакты негізді
бұзылыстарымен қатар, эндокриндік аномалиялар тән: бүйрекүсті, қалқанша және
қалқанша маңы бездері кемістігі, вирустық және бактериалдық рецидивті инфекциялар
(ауыр емес). Иммуноглобулиндер деңгейі қалыпта, тек А классының иммундық
795

глобулиндері төмен, Т-лимфоциттер саны кем, кейде ФГА-ға жауабы қалыпта болуы да
ықтимал. Бірақ, санырауқұлақ антигендеріне лимфоциттер жауап бермейді. Айырша без
экстракттарын қолдану клиникалық әрі лабораториялық оң әсер береді.

жүктеу/скачать 16,27 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 850 851 852 853 854 855 856 857 ... 979