14.1.4. ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН ГИПО- АПЛАСТИКАЛЫҚ АНЕМИЯЛАР.
Апластикалық анемия
–
торлы сүйек майында, гемобластоз белгілерісіз, қан
жасалудың тежелуі және айқын панцитопения байқалатын жағдай.
ФАНКОНИ АНЕМИЯСЫ (ФА) –
ДНК зақымдалуы байқалатын, организмнің
репаративті мүмкіндігі бұзылатын және туа біткен ақаулар дамитын, гемопоздың
жалпы зақымдалуымен білінетін тұқым қуалайтын ауру.
Конституциальды панцитопения
туа біткен ақауларсыз баларда да (Эстерен-Дамешка типі), дискератозбен қосарланып
байқалуы мүмкін.
Этиологиясы.
ФА
- өзгеріш пенетратылығымен және генетикалық гетерогендігімен
аутосомды-рецессивті ауру. Гетезиготтық тасымалдаушылығы 1:3000 жиілікпен кездеседі.
Лимфоциттер мен фибробластарды кариотип жасағанда ФА байқалатын науқастарда
хромосомдық аномалиялар жиірек байқалады. Реперативтік қасиеттерінің төмендеуіне
жауапты мүкісті гендер 1q42, 3p26-p22, 9q22.3-ларда орналасады.
Патогенезі.
Торлы сүйек майында клеткалар азайған, барлық қан түзетін өскінділер
(эритроидты, миелоидты, мегакариоцитарлы) тежелген, май тіндерінің жалпылама өсіп
кетеді. ФА-да гемопоэз мүкістігі бағаналық жаушалар деңгейінде орналасады. Қан
жасуша-лардың жетілуі уақыты ұзарады, эритроциттер өмір сүру мерзімі (2,5-3 есе)
қысқарады.
Достарыңызбен бөлісу: 
