Балашт ү с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы
ГЕМОГЛОБИННІҢ ҚҰРЫЛЫМЫНЫҢ ЖӘНЕ ТҮЗІЛУІНІҢ
жүктеу/скачать 16,27 Mb. Pdf көрінісі
|
Б Түсіпқалиев Балалар ауруының пропедевтикасы
| 14.1.9. ГЕМОГЛОБИННІҢ ҚҰРЫЛЫМЫНЫҢ ЖӘНЕ ТҮЗІЛУІНІҢ
МҮКІСТІКТЕРІ. Гемоглобин молекулаларының алғашқы құрылымының аномалиясына (мысалы, орақ тәріздес жасушалы аурулар) байланысты, гемоглобинопатияларды сапалылық, немесе талассемия, сандық деп бөледі. Гемоглобинопатиялардың тұқым қуалауы, белгісіз түр- лерден ауыр түрлеріне дейін білінетін, аутосомды-кодоминантты сипатты болып келеді. Талассемия – глобин тізбектерінің (шынжырларының) бірінің түзілуінің бұзылуы байқалатын тұқым қуалайтын гемолитикалық анемиялар тобы . Науқастарда гипохром- ды анемия, қан сарысуында темір мөлшерінің жоғарлауы байқалады. Глобиннің ß- тізбегнің түзілуі бұзылатын түрі ß-талассемия деп аталады, жиі кездеседі. α-талассемияда α-тізбегінің түзілуі бұзылады. Бір класс полипептиттерінің пайда болуы бұзылса , келесі тізбектің өнуі арытады. Сүйек май ішінде эритроциттердің жарылуына байланысты тиімсіз эритропоэз, тұрақсыз тізбектердің преципитациясы және гемолиз пайда болады. Эритрокариоциттер сүйек майында, эритроциттер шеткі қанда – талақта – бұзылады. Жерортатеңіздік талассемияларда ß-тізбек бұзылады (ß-таласемия, ген 11p15-де орналасқан), ол эритроцит-терде F және A 2 гемоглобиннің шектен тыс жиналуына әкеледі; Қара терілі адамдарда және Шығыс халықтарында кездесетін түрлерінде α- тізбегінің түзілуі бқзылған (α-талассемия, гендер 16pter-p13 және Xq13-те орналасқан. Аурудың гомозиготты және гетерозиготты түрлері болады. Үлкен талассемия (Кули ауруы), әдетте, бала өмірінің бірінші жылы білінеді. Бозғылттық, ауыр анемия, дене ұзындығының қалыс қалуы, бас сүйегінің деформациясы тән. Ерте және жиі байқалатын белгісі бауыр мен талақтың ұлғаюы. Шеткі қанда нысана тәріздес эритроциттер, микро- және анизоцитоз, гипохромия, эритроциттердің базофильді пунктуациясы, ретикулацитоз, нормоцитоз байқалады. Қанда гемоглобин, тіке емес билирубин, ферритин, темір мөлшері жоғары. Сүйек миында эритроидты қатардың көбейгені байқалады. Ішкі мүшелердің гемлсидерозына байланысты асқынулар (гепатомегалия, жүрек жетіспеушілігі, қнт диабеті) көп мөлшерде қан құйғаннан кейін байқалады. Тек жеңіл түрімен ауыратын науқастар ересек кезеңіне дейін өмір сүреді. α- талассемия және ß-талассемияның гетерозиготты түрлерінің ағымы әдетте, жеңіл болады. жүктеу/скачать 16,27 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|