Хромосома (грекше “хромо” - бояу, “сома” – дене) – клетка ядросының құрамында нәсілдік информациясы ДНҚ бар ген орналасқан, өздігінен екі еселене алатын, арнайы бояулармен боялатын негізгі құрылым бірлігі. Хромосомалардың морфологиялық құрылысын клетканың бөлінуінің метафаза және анафаза кезеңдерінде көруге болады. Центромерлерінің орналасу ретіне қарай олардың үш типін көруге болады: 1) метацентрлі – центромері дәл ортасында орналасқан тең иықты хромосома; 2) субметацентрлі – иықтары тең емес хромосомалар; 3) акроцентрлі – центромері бір ұшында орналасқан сыңар иықты хромосома. Ұршық (ахроматин) жіпшелері арқылы центромерге бекитін алғашқы тартылыстан басқа екінші тартылыс та болады. Ол ядрошықтың қалыптасуына қатысады және онда р-РНҚ-ның синтезіне жауапты гендер шоғырланады. Екінші тартылыс кейде ұзынырақ болып келуі мүмкін, ондай жағдайда оны хромосоманың серігі деп атайды. Хромосомалардың ұштарын теломерлер деп атайды.
Хромосомалар тек морфологиялық жағынан ғана емес, мөлшері жағынан да әртүрлі болып келеді, яғни ұзындығы 5-50 мкм, ал диаметрі 0,2-0,5 мкм болады.
Хромосоманың құрылымы клетка бөлінуінің профаза, метафаза кезеңдерінде анығырақ байқалады. Әрбір хромосома хромонема деп аталатын ДНҚ жіпшесінен тұрады, ол жіпшенің бойында тізілген моншақ сияқты құрылымдар – хромомерлер орналасады.
Хромосомалардың жақсы боялатын, күңгірт түсті - гетерохроматинді және әлсіз боялатын, ашық түсті – эухроматинді бөліктері болады. Гетерохроматинді бөлігінде хромосомалар эухроматинді бөлігіне қарағанда көбірек спиралданады. Гетерохроматинді бөлігінің активтілігі де жоғары болады, себебі гендердің көпшілігі сонда шоғырланған.
3. Хромосомалардың химиялық құрамы негізінен нуклеопротеидтерден тұрады. Ал нуклеопротеидтің өзі ДНҚ мен белок-гистоннан тұрады. Сонымен қатар хромосоманың құрамында РНҚ, аз мөлшерде Ca, Mg, Fe иондары және РНҚ-мен комплекс түзетін гистонсыз белоктар болады.
Хромосоманың репродукциялануында оның негізгі компоненті болып есептелетін ДНҚ редупликациясы маңызды роль атқарады. Клеткада ДНҚ-ның синтезі интерфаза кезеңінде жүзеге асады. Оның механизміне келетін болсақ, екі еселенер алдында ДНҚ қос жіпшесінің арасындағы сутекті байланыстар ДНҚ-аза ферментінің әсерінен үзіледі де соған байланысты олар бір-бірінен ажырайды. Содан соң әрбір жеке жіпше өз алдына жеке матрица есебінде болып, оның жанына ДНҚ-полимераза ферментінің көмегімен комплементарлы принципке сәйкес жаңа нуклеотидтер келіп тізбектеледі. Олар клеткаға сырттан қорек арқылы келген бос күйінде жүрген нуклеотидтер. Сөйтіп, бастапқы бір молекуладан жаңа екі ДНҚ молекуласы түзіледі.
4. Ағзалардың әрбір жеке түріне тән, тұрақты хромосомалар жиынтығы болады, оны кариотип деп атайды. Өсімдіктер мен жануарлардың дене клеткасындағы метафазалық хромосомаларды зерттеу барысында олардың ағзалардың әрбір түріне тән тұрақты саны және өзіндік құрылымы болатындығы анықталған. Мысалы, адамның дене клеткасында 46, маймылда 48, сиырда 60, гидрада 32, жауын құртында 36, қиярда 14, жүгеріде 20, қарағайда 24 т.с.с. Ағзалардың кариотипі олардың қандай эволюциялық сатыда тұрғанына байланысты болмайды. Кейбір қарапайымдардың жоғары сатыдағылардан хромосома сандары көп бола береді. Кей жағдайда хромосома саны мен оның құрылысы түрлердің филогенетикалық туыстығын да көрсете алады, соған негізделіп кариосистематика жасалады.
Көпшілік түрлердің дене клеткаларының ядроларына тән қасиет хромосомалардың жұп болып келетіндігі. Әрбір жеке хромосоманың өз гомологы болады. Адамның 46 хромосомасы 23 жұпты, дрозофиланың 8 хромосомасы 4 жұпты, жүгерінің 20 хромосомасы 10 жұпты, бидайдың 42 хромосомасы 21 жұпты құрайды. Хромосомалардың жұп болып келуінің себебі олардың бір сыңарын ағза анадан, екінші сыңарын атадан алады.
5. ДНҚ. Дезоксирибонуклеин қышқылының негізгі құрылымдық бірлігі – нуклеотид. Кез келген нуклеотид химиялық әр түрлі үш бөліктен құралған. Бірінші бөлігі – көмірсу дезоксирибоза. Нуклеотидтың екінші бөлігі – көмірсумен байланысқан пурин немесе пиримидинді азотты негіздері. ДНҚ құрамына пурин негіздері – аденин (А) мен гуанин (Г) және пиримидин негіздері – цитозин (Ц) мен тимин (Т) кіреді. Үшінші бөлік – фосфор қышқылының қалдығы көршілес орналасқан нуклеотидтер байланысын қамтамасыз етеді.
Химиялық тұрғыдан алғанда, нуклеин қышқылдары – полимерлі тізбек, олардың мономерлері – нуклеотидтер. Басқаша айтқанда нуклеин қышқылдары – полинуклеотидті тізбектер. Организмдердің түріне қарай ДНҚ-ның тұтас молекуласында нуклеотидтер саны құбылмалы: бірнеше мыңнан бірнеше миллионға жетеді.
ДНҚ құрылымының моделін алғаш болып 1953 ж. Дж. Уотсон мен Ф. Крик ұсынды. Модель бойынша ДНҚ молекуласы қос тізбектерден құралған. Оралмаға оралған екі тізбек бір-бірімен азотты негіздер арасында пайда болатын сутекті байланыстар арқылы жалғасады. Әдетте бір тізбектегі аденинге екі сутекті байланыс арқылы екінші тізбекте әрқашанда тимин, гуанинге цитозин сәйкес келеді (А-Т, Г-Ц). Осындай бір-бірін толықтыра алатын, яғни өзара сәйкес келетін тізбектер комплементарлы деп аталады. Оралмадағы әрбір пурин не пиримидин негізі дезоксирибозамен байланысып, нуклеозида құрайды. Нуклеозидалар бір-бірімен фосфодиэфир байланысы арқылы қосылады. Табиғи ДНҚ-де фосфодиэфир байланысы дезоксирибозаның 3-ші және 5-ші көміртектері арасында пайда болады; сол себептен ол 3’-5’ байланысы деп аталады.
ДНҚ оралма осінің айналасында әрбір негіз жұбы келесі негіздер жұбына 36 градусқа айналған. Сонда негіздердің 10 жұбы 360 градусқа толық айналып жатады. Қос оралма диаметрі шамамен 20 нм-ге тең.
Көп уақытқа дейін ДНҚ молекуласы оңға бұралған спираль тәрізді болады делініп келді, бірақ 1979 ж. американ оқымыстысы А.Рич ДНҚ-ның солға бұралатын спираль түрінде де бола алатынын дәлелдеді.
Митоз немесе мейоз жолымен бөлінер алдында клетканың ДНҚ-сы екі еселенеді (репликацияланады), сондықтан да жаңа клеткалар бастапқы клеткаларға тән генетикалық информация алады. Яғни ДНҚ өзін өзі синтездей алатын бірден-бір химиялық зат. ДНҚ репликациясында басты рольді ДНҚ-полимераза ферменті атқарады. Одан басқа ДНҚ синтезі хеликаза, праймаза, ДНҚ-лигаза, топоизомераза т. б. ферменттердің қатысуымен өтеді.
Клеткада ДНҚ-ның синтезі интерфаза кезеңінде жүзеге асады. Оның механизміне келсек, екі еселенер алдында ДНҚ қос жіпшесінің арасындағы сутекті байланыстар ДНҚ-аза ферментінің әсерінен үзіледі де, соған байланысты олар бір-бірінен ажырайды. Содан соң әрбір жеке жіпше өз алдына жеке матрица есебінде болып, оның жанына ДНҚ полимераза ферментінің көмегімен комплементарлы принципке сәйкес жаңа нуклетидтер келіп тізбектеледі. Олар клетқаға сырттан қорек арқылы келген бос күйінде жүрген нуклеотидтер. Сөйтіп бастапқы бір молекуладан жаңа екі ДНҚ молекуласы түзіледі.
6. ДНҚ репликациясы барысында полимераза ферментінің қызметінде жаңылыс болуы мүмкін: жаңа тізбекке дұрыс емес нуклеотид қосылады. (Мысалы А қарсысындағы Т-ның орнына Ц қосарланады). Алайда мұндай қателіктер сирек құбылыс.
Прокариоттарда нуклеотид қателіктерін ДНҚ полимераза ферменті қалпына келтіре алады. Яғни бұл ферменттің де экзонуклеазалық активтілігі бар: ең соңғы синтезделген нуклеотид өзінің жұбына сай келмесе үзіледі. Өсіп жатқан жаңа тізбектің 3'- ұшына матрицалық тізбекпен қажетті сутекті байланыс құра алмайтын жаңылыс нуклеотид пайда болса ғана коррекциялық түзету басталады. ДНҚ-полимераза ферментінің осы қызметінің тағы бір ерекшелігі түзетудің 3'-5' бағытында өтуі, осы процестің нәтижесінде репликацияның дәлдік дәрежесі едәуір артады (10 жұп негізге бір қателік). Демек мутация құбылысының сирек өтуі ең алдымен ДНҚ полимераза ферментінің қорректорлық қызметіне байланысты.
7. ДНҚ секілді РНҚ- ның негізгі құрылымдық бірлігі нуклеотид. РНҚ да төрт түрлі нуклеотидтен құралған. Алайда ДНҚ мен РНҚ-ның бір-бірінен химиялық айырмашылықтары бар: 1) егер ДНҚ құрамындағы көмірсу дезоксирибоза болса, ал РНҚ-да рибоза. 2) РНҚ-ның 4 азотты негізінің біреуі өзгеше болады: РНҚ құрамына тимин орнына соған химиялық жағынан ұқсас урацил азоттық негіз кіреді; ал қалған үш негіз ДНҚ-дағыдай. Тимин сияқты урацил тек аденинге ғана комплементарлы (У-А). 3) Құрылымы жағынан РНҚ негізінен жалғыз тізбектен құралған, тек клетка ядросында ғана емес, сондай- ақ цитоплазмада да кездеседі.
Клетка РНҚ- сы үш түрлі:
1) информациялық РНҚ (и-РНҚ).
2) рибосомалық РНҚ (р-РНҚ).
3) тасымалдаушы РНҚ (т-РНҚ).
Үшеуі де тікелей ДНҚ-да синтезделеді.
1) Информациялық РНҚ клеткадағы барлық РНҚ-ның 3-5%-ін құрайды. Кейде ол матрицалық РНҚ (м-РНҚ) деп те аталады, өйткені ол ДНҚ-ның біршама бөлігінің көшірмесін өзінде сақтайды. Ал и-РНҚ-ның ДНҚ-да синтезделу процесі транскрипция деп аталады. Мұнда ДНҚ-ның бір ғана тізбегінің көшірмесі и-РНҚ-ға енеді, ал қос тізбектің қайсысы қалай түсетіні туралы мағлұмат толық анық емес. Жаңадан синтезделіп жатқан информациялық РНҚ нуклеотидтері ДНҚ нуклеотидіне комплементарлық ережеге сәйкес қосылады, ал процесс РНҚ-полимераза ферментінің қатысуымен өтеді.
2) Рибосомалық РНҚ. Клеткадағы барлық РНҚ-ның 80%-ін құрайтын рибосомалық РНҚ. РНҚ-ның басқа типтерінен ерте табылды. Рибосомалық РНҚ-ны кейбір хромосомалардың ядролық ұйымдастырушы бөліктерінде орналасқан ерекше гендер анықтайды. РНҚ-ның бұл түрі цитоплазмада орналасқан. Мұнда ол белок молекуласымен байланысып, рибосома түзеді. Рибосома массасының 60%-і р-РНҚ-дан тұрады. Негіздердің р-РНҚ-да тізбектеліп орналасу қатары барлық организмдерде ұқсас.
3) Тасымалдаушы РНҚ. Оның бар екенін Ф.Крик жорамалдады, ал жорамалдың дұрыс екенін 1955 ж. Хогленд дәлелдеді. т-РНҚ молекуласы үлкен емес, ұзындығы 70-80 нуклеотид. Ол и-РНҚ-мен қатар белок синтезіне қатысады: рибосомаға амин қышқылын тасымалдайды. Әрбір амин қышқылының өзіне тән т-РНҚ-сы бар. Бірқатар амин қышқылдары үшін бірден көп т-РНҚ-лар ашылды.