Репарациялық жүйедегі ақаулықтар және тұқымқуалайтын аурулар. Арнайы бақылаулар арқылы сүтқоректелердің және адамдардың ұрық жасушалары линияларының геномында жылына 6 нуклеотидтік алмасулар болатындығы анықталған. Сомалық жасушаларда да осындай мутациялар болуы мүмкін.
Олардың жылдар бойы жинақталуы, жас ұлғайған сайын рак жасушаларының пайда болу қаупін жоғарлатады. Жалпы алғанда, барлық рак ауруларының 80 - 90% ДНҚ репарациясының іске аспауымен байланысты.
Қазіргі уақытта жасушаның өзгерістерді жөндей алу қабілетімен тек мутациялар ғана емес, сонымен қатар, тұқым қуалайтын аурулардың және ісіктердің пайда болуы, қартаю сияқты түбегейлі үрдістер толығымен байланысты екендігі анық.
Көптеген тұқымқуалайтын аурулар да репарация жүйесінің қызметінің дұрыс болмайына байланысты. Оларға жатады: 1) пигменттік ксеродерма (тері пигментациясының өзгеруі, тері жамылғысының мүйіздену,эпидермистегі атрофикалық өзгерістер,дәнекер ұлпаларының дистрофиясы,қатерлі ісіктер; 2) триходистрофия (шаш жасушаларында күкірттің жеткіліксіздігі нәтижесінде олардың сыңғыш болуы,тері мен тістердің аномалиялары,жыныстық жетілудегі бұзылыстар; 3) Коккейн синдромы (бойдың қысқалығы, кереңдік, көру нервісініңатрофиясыт.б.); 4) Фанкони анемиясы (қанның барлық элементтерінің санының азаюы, қаңқадағы өзгерістер, микроцефалия, кереңдік) және т.б. аурулар.
№14 сабақтың тақырыбы: Апоптоз және зілді ісіктердің молекулалықгенетикалық механизмдері. Жасушаның бағдарланған өлімінің (апоптоздың) молекулалық-генетикалық механизмдері Жасушалар белгілі бір уакыт аяғында қызмет атқарады және олардың тіршілігі өліммен аяқталады. Сомалық жасушалардың бөліну саны алдын-ала бағдарланған, шектеулі.
Барлғы болмаса да, көпшілік жасушалар ағзаға қажетсіз болғанда немесе көп зақымдалған жағдайларда ішкі генетикалық бағдарламалардың активтелуі нәтижесінде өзін-өзі жою қабілетіне ие болады. Мұндай жасушаның өлуі бағдарламасының іске асуы морфологиялық өзгерістермен сипатталады. Бұл жасушаның жойылу түрі апоптоз (жапырағынан айырылған өсімдікті сипаттау үшін қолданылатын грек терминінен шыққан) деп аталады.
Жасушаның бағдарланған өлімі барлық тірі ағзаларға, соның ішінде адамға да тән. Күніне адам ағзасында бірнеше ондаған миллиардтаған жасушалар жойылып отырады. Жойылған жасушалардың орны бөліну нәтижесінде (митоз) пайда болған жас жасушалармен толықтырылып отырады.
Бағдарланған жасуша өлімінің екі типін ажыратады: «ішкі»апоптоз және «бұйрық бойынша» апоптоз.
«Ішкі»апоптоз - жасушаның өзіне деген қанағаттанарлықсыз жағдайынан болады.
а) хромосомалардың қатты зақымдалуы (репарацияланбайтын немесе нашар репарацияланатын): хромосомалардың дұрыс сегрегацияланбауы, ДНҚ конформациясын бұзатын көптеген үзілулер, тізбектер арасындағы тігілулер және т.б.
б) жасуша ішілік мембраналардың (митохондриялардың), оның липидтерінің күшті тотықтырғыштар нәтижесінде зақымдалуы.
«Ішкі» апоптоз жасушаның генетикалық материалы, органоидтары зақымдалғанда және қартайғанда іске қосылады. Апоптозға алып келетін жасушаның құрылымының бұзылары өте күшті болмауы керек.
