Х-хромосомамен тіркес тұқым қуалайтын гемофилияныңжәнедальтонизмнің гендері, сонымен қатар түстің жалпы соқырлығыгені мен бұлшық ет дистрофиясын - Дюшенн синдромының гені жәнет.б.тіркесіп тұқымқуалайды.
Фенотипбұладамныңбарлыққалыптысыртқы(бойы,көздіңтүсі,аяқ-қолсаусақтарыныңсаны,әртүрліфизиологиялық,биохимиялықжәнемолекулалықсипаттамалары) және патологиялық (тұқым қуалайтын аурулар және оның симптомдары,мысалы, құлақ қалқанының жетіспеуі, талма, ақыл есінің кемістігі және т.б.) белгілерініңжиынтығы.
Генотип бұл адамғагенетикалық ақпараттыңтұқым қуалау арқылы ұрпаққа берілетінгендердіңнемесеағзаныңбарлықгендерініңжиынтығы.Фенотипгенотиппенанықталынады,алгендер–фенотиптіңжекебелгісі.
Фенотип тіршілік барысында өзгереді, генотип өзгермейді. Адамның фенотиптік алуантүрлілігітұқымқуалауарқылыберілгенгенотиппенқоршағанортафакторларыныңарасындағыайырмашылықпенанықталынады:нәрестеніңөсуінеұрыққаанасынаберілетінқоректікзаттардың,туылғаннанкейінбалағаортаның,күнсәулесінің,физикалық жүктері әсер етеді. Сонымен фенотипағзаның генетикалық құрылымдарыменқоршағанортаныңәсерінетәуелдіболатындықтандадәрігерлерүшінбұлауруларғадиагнозқою дамаңызды.
Геннің өнімі – ақуыз, ол басқа ақуыздармен өзара әсерлесуі қажет. Гендердің өнімінеқоршағанортаныңфакторларыменде өзараәсерете алады.
Гомологтықхромосомалардыңбірдейлокусындаорналасқангендераллельдігендердеп аталады. Аллельді гендердің өзара әрекеттесуі аллель ішілікәрекеттесу дептеаталады.Аллельдігендердіңөзара әрекеттесулерініңнегізгітиптері: