Молекулалық-цитогенетикалық әдістер

Молекулалық-цитогенетикалық әдістер

• Люминесцентті микроскоп арқылы боялған хромосомаларды боялмаған хромосомалар арасында көрінеді.
• Қазіргі кезде FISH- әдісінің модификациялары бар.
• Соңғы түрлері – 24-түсті in situ флуоресцентті гибиридизация әдісі (M-FISH)

24-түсті in situ флуоресцентті гибиридизация әдісі (M-FISH)

Хромосомаларды спектроскопиялық талдау(SKY)

• Бұл әдісте хромосомалардың белгілі аймақтарымен байланысатын флюоресцентті бояғыштар қолданылады. Әрбір хромосома жұбы өзіне тән спектральды сипаттамасы болады. Адам көзіне көрінбейтін спектральды құрамы компюьтерлік бағдарламамен анықталып, салыстырылады. Сонда хромосома құрамындағы аберрацияларды, транслокацияларды жақсы анықталады.

Спектериальды кариотиптеу (SKY)

Салыстырмалы геномдық гибридизация әдісі (CGH)

• Қолдану аймағы- онкологиялық цитогенетика. Ісіктен ДНҚ бөліп алып, флюрохроммен таңбалайды.
• Мәліметтерді талдау үшін хромосомаларды компьютерлік талдау бағдарламалары қолданылады.

Цитогенетикалық зерттеу жүргізуге көрсеткіштер

• Клиникалық көрінісі бойынша хромосомалық ауруға күмән пайда болғанда;
• Балада дамудың тауа біткен көптік ақаулары болуы;
• Жиі спонтанды түсік тастау,баланың өлі туылуы,
• Ер не әйел кісіде репродуктивті қызметінің бұзылуы (баласыз неке)

Цитогенетикалық зерттеу жүргізуге көрсеткіштер

• Баланың ақыл-есінің және дене дамуының тежелуі
• Пренатальды диагностика
• Лейкоздар (диф. диагноз үшін, емдеу тиімділігін және болжам жасау үшін)
• Мутагенді әсерді бағалау (радиациялық, химиялық).

Биохимиялық әдістер

• Моногендік ауруларға диагноз қоюдың негізгі әдістері.
• Биохимиялық әдістер көпсатылы әдіс. Оларды жүргізу үшін әртүрлі күрделі аппаратура қажет.
• Зерттеу объектісі- несеп, тер, плазма, қан сары суы, қанның формалық элементтері, жасуша культурасы (лимфоциттер, фибробластар), бұлшық ет биоптаттары.