Дәріс жоспары: Тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалау әдістері


Х –тіркесті доминантты тұқым қуалауда - белгі әйел кісілерде 2 есе жиі жарыққа шығады, ер кісілерден белгі барлық қыздарына беріледі (Д витамин резистентті рахит, тіс эмалының гипоплазиясы және т.б.)



бет2/6
Дата29.09.2023
өлшемі2,99 Mb.
#111719
1   2   3   4   5   6

Х –тіркесті доминантты тұқым қуалауда - белгі әйел кісілерде 2 есе жиі жарыққа шығады, ер кісілерден белгі барлық қыздарына беріледі (Д витамин резистентті рахит, тіс эмалының гипоплазиясы және т.б.).

  • Х –тіркесті доминантты тұқым қуалауда - белгі әйел кісілерде 2 есе жиі жарыққа шығады, ер кісілерден белгі барлық қыздарына беріледі (Д витамин резистентті рахит, тіс эмалының гипоплазиясы және т.б.).
  • Х –тіркесті рецессивті тұқым қуалауда - белгі ер кісілерде жиірек жарыққа шығады, зақымдалу әке –қыз, шеше- ұл ережесімен беріледі (гемофилия, дальтонизм)

У-тіркесті тұқым қуалау типі - белгі әкесінен тек ұлдарының барлығына беріледі (голандриялық белгілер: синдактилия, гипертрихоз)

  • У-тіркесті тұқым қуалау типі - белгі әкесінен тек ұлдарының барлығына беріледі (голандриялық белгілер: синдактилия, гипертрихоз)
  • Цитоплазмалық (митохондриальды ) тұқым қуалау типі – белгі тек шешесінен барлық қыздары мен ұлдарына бірдей дәрежеде беріледі, ауру әкесінен белгі одан әрі берілмейді (көру нервінің атрофиясы, митохондриальды миопатия).

Шежіре символдары:

  • = ер адам
  • = әйел адам - пробанд
  • = ауру адам
  • = неке
  • = туыстық неке сибстар
  • Х тіркес белгіні тасымалдаушы
  • әйел адам

Цитогенетикалық әдістер

  • - Хромосомалар жинағының немесе жеке хромосомалардың құрылысын зерттеуге арналған әдістер.
  • - Хромосомалық ауруларда диагноз қоюдағы басты әдістер.
  • - Бұл үшін жарықтық микроскопия , сонымен қатар люминесцентті микроскопия қолданылады.
  • Зерттеу объектісі- бөлінетін сомалық, мейоздық және интерфазалық жасушалар


Достарыңызбен бөлісу:
1   2   3   4   5   6




©emirsaba.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет