Дәстүрлі типпен тұқым қуалайтын моногенді аурулар. (Аутосомды-доминантты типпен тұқым қуалайтын аурулар: жетілмеген остеогенез, ахондроплазия, нейрофиброматоз) тақырыбы бойынша ақпараттық құрал
жүктеу/скачать 26,81 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Жетілмеген остеогенез
| Ахондроплазия-аутосомды-доминантты типпен тұқым қуалайтын ауру. Ауру қаңқа сүйектерінің өсуінің бұзылуына байланысты пайда болатын ергежейлілікпен сипатталады.
Ауру алғаш рет "хондродистрофия"деген атпен сипатталды. Әрі қарайғы зерттеуден кейін хондродистрофия ахондроплазия деп аталды, кейде оны Парро-Мари ауруы деп те атайды. Ауру сүйек тінінің дамуының бұзылуына негізделген. Аурудың себебі - FGFR3 геніндегі мутация. 20% жағдайда ахондроплазия тұқым қуалайды, 80% жаңа мутация нәтижесінде дамиды. FGFR3 генінің хромосомадағы орны - 4p16.3. 99% аурудың пайда болуы FGFR3 генінде глициннің аргининге алмасуынан болады. Бұл мутация көбінесе әкенің хромосомасында болады. Ахондроплазия ауруының кездесу жиілігі 1: 15000-40000. Ұрықтың ерте дамуы кезінде шеміршектің сүйектену үдерісі бұзылып, сүйектердің өсуі баяулайды. Көп жағдайда қуысты сүйектердің, бас сүйегінің негізі сүйектерінің өсуі бұзылады. Бас пен дене бөлігінің сәйкес келмеуіне әкеледі Кейде аурудың алғашқы белгілерін ұрықтың дамуының 21- аптасынан көруге болады. Науқастардың бойы аласа (туылған кезде – 46-48см, ересектерде – 120-130см), басы үлкен болады. Қолдары жуан және қысқа, сонымен қатар аяқтары да қысқа. Ақыл-ойы әдетте қалыпты. Есту қабілетінің және әртүрлі неврологиялық бұзылулар да байқалады. Осы ауру бойынша генотиптері гомозиготалылар өлімге ұшырайды. Жетілмеген остеогенез (ЖО) - туа біткен сүйек ауруы, ол "туа біткен жетіспеушілік және сүйектің сынғыштығы" немесе Лобштейн-Вролик ауруы деп те аталады. ЖО 10 000-20 000 тірі нәрестеге 1 жиілікте кездеседі. Ауру сүйек пен бұлшықеттің патологиялық белгісімен сипатталады және сүйектің негізгі құрамдас бөлігі болып табылатын коллагеннің синтезіндегі ақаулардан туындайды. Аурудың патогенезі. Коллаген ақуызының тізбегін кодтайтын COL1A1 немесе COL1A2 гендерінде 200-ден астам мутациясынан (бір геннің әртүрлі мутацияға ұшырауынан-аллельдік гетерогенділік) дамитын ауру. Бұл гендер коллаген ақуыз кодтайды. Кодондардың синтезінің мерзімінен бұрын тоқтауы немесе РНҚ-ның сплайсинг кезіндегі бұзылысы коллагеннің мөлшерінің төмендеуіне әкеледі. Клиникалық көрінісі аурудың зілділігіне байланысты. Клиникалық көріністердің әр түрлілігіне байланысты аурулар кеш тексеріледі немесе науқас басқа диагнозбен емделеді. ЖО бар балаларда физикалық дамудың кешеуілдеуі, сколиоз, ұзын сүйектердің деформациясы, есту қабілеті, тіс ауруының патологиясы анықталады. Аурудың ауырлығы сүйектің сыну жиілігіне, прогрессивті деформацияға, сүйектердегі созылмалы ауырсынуға және қозғалғыштықтың жоғалуына байланысты. жүктеу/скачать 26,81 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|