Ең жиі кездесетін аминоацидопатиялар қай аминқышқылының бұзылуына байланысты болады? Шерешевский-Тернер ауруының сипаттамасына жатпайды: Фенилаланин – 4-гидроксилаза ферментінің жетіспеуіне байланысты туындайтын ауру Алғаш Жерорта теңізінің жағалауындағы халықтарда анықталған ауру Дерматоглификалық әдіспен анықталатын хромасомалық ауру: Мысықша айқайлай (мияулау) синдромында нешінші хромасома жұбында ақау болады? Полигендік ауруларға жатпайды: Фенилгидроксилаза ферментін (ФАГ) кодтайтын ген қай хромасомада орналасқан? Галактоземиялар тұкым қуалау типі Жасушада зат алмасудың бұзылуына тікелей байланысты әдіс Биохимиялық әдістің үлкен практикалық маңызы бар. Мысалы: Франциялықғалымдар Д.Лежен, Р. Тюрпен және М. Готье қандай ауру түрін анықтады Адам хромосомасын бояп, микроскоп арқылы зерттеуге негізделген әдіс түрі Биохимиялық диагностикалудың негізгі әдісі Зәрдің, тердің, қан плазмасы мен сарысуының құрамындағы ыдырау өнімдерінің мөлшері алынатын әдіс Адамның генотипінде неше ген бар Хромосомалық аурулар қалай қалыптасады Адам шежіресін құрастыру және талдау арқылы жүретін әдіс Белгі бірінші ұрпақтан бастап кем дегенде 50% дараларда байқалуы Жүктіліктің 20 аптасында құрсақтағы баланың кіндік бауынан шамалы мөлшерде қан сорылып алыну әдісі Ұрық қабаттарын тесіп, жатыр сұйықтығын сорып алып , құрсақтағы бала жасушаларына зерттеу жүргізу Тұқым қуалаудың неше түрі белгілі Ферменттік жүйелердің белсенділігін зерттеу арқылы жүргізілетін әдіс Тұқым қуалайтын хромосомалық аурулар:
