Аутосомды синдромның кариотипі Хромосоманың құрылымдық зақымдалуы бар кариотип
Ең жиі кездесетін аминоацидопатиялар қай аминқышқылының бұзылуына байланысты болады?
1 курс, 2РК
- Бұл бет үшін навигация:
- Фенилаланин – 4-гидроксилаза ферментінің жетіспеуіне байланысты туындайтын ауру Алғаш Жерорта теңізінің жағалауындағы халықтарда анықталған ауру
- Дерматоглификалық әдіспен анықталатын хромасомалық ауру: Мысықша айқайлай (мияулау) синдромында нешінші хромасома жұбында ақау болады
- Полигендік ауруларға жатпайды: Фенилгидроксилаза ферментін (ФАГ) кодтайтын ген қай хромасомада орналасқан
- Биохимиялық әдістің үлкен практикалық маңызы бар. Мысалы: Франциялықғалымдар Д.Лежен, Р. Тюрпен және М. Готье қандай ауру түрін анықтады
- Адам хромосомасын бояп, микроскоп арқылы зерттеуге негізделген әдіс түрі Биохимиялық диагностикалудың негізгі әдісі
- Хромосомалық аурулар қалай қалыптасады Адам шежіресін құрастыру және талдау арқылы жүретін әдіс
- Ұрық қабаттарын тесіп, жатыр сұйықтығын сорып алып , құрсақтағы бала жасушаларына зерттеу жүргізу Тұқым қуалаудың неше түрі белгілі