"фараби əлемі" атты халықаралық ғылыми конференция материалдары
ЖАС ФАКТОРЫНА БАЙЛАНЫСТЫ ЖҮКТІ ӘЙЕЛДЕРДІҢ ҰРЫҒЫНА
жүктеу/скачать 2,79 Mb. Pdf көрінісі
|
thesis114326
|
ЖАС ФАКТОРЫНА БАЙЛАНЫСТЫ ЖҮКТІ ӘЙЕЛДЕРДІҢ ҰРЫҒЫНА ЦИТОГЕНЕТИКАЛЫҚ ЗЕРТТЕУ ЖҮРГІЗУ Асилхан А.Қ. 1 , Кошкарова К.А. 2 1 əл-Фараби атындағы Қазақ Ұлттық Университеті 2 Алматы қалалық Адам ұрпағын өрбіту орталығы asylhan.asylzat@mail.ru Тұқым қуалайтын хромосомалық аурулар мен туа біткен ақаулардың алдын алуда медициналық ең озық сараптаманың бірі – пренаталдық диагностиканың заманауи техникалық əдістердің қолданылуы. Пренатальды диагностикада ұрықтың дамуы инвазивті жəне инвазивті емес əдістер арқылы зерттеледі. Инвазивті емес əдістерге ультра дыбыстық диагностика (ұрықтың даму күйін анықтау) мен биохимиялық скрининг (жүкті əйелдің қан сарысуындағы биомаркерлердің мөлшерін анықтау) жатады. Инвазивті əдіс бойынша цитогенетикалық зерттеу жүргізіліп ұрықтың хромосомалық жиынтығындағы бұзылыстардың бар болуы немесе жоғы анықталады, яғни кариотипі тексеріледі. Бұл жағдайда жүктіліктің І триместрінде хорионбиопсия, плацентобиопсия, амниоцентез жəне ІІ, ІІІ триместрінде кордоцентез арқылы арнайы биоматериалдар (метафазалық клеткалар, лимфоциттер) алынады. 148 Жұмыстың мақсаты - Алматы қаласындағы жас факторына байланысты жүкті əйелдердің ұрығына цитогенетикалық зерттеу жүргізу. Зерттеу материалы : хорион талшықтарының метафазалық клеткалары. Зерттеу əдісі : цитогенетикалық. Алматы қалалық Адам ұрпағын өрбіту орталығында 2017 жыл аралығында жасы 35-тен жоғары жүкті əйелдер ұрықтарының кариотиптері анықталды. Зерттеу жұмысы медико-генетикалық бөлімнің цитогенетикалық талдаулар зертханасында жүргізілді. Инвазивті диагностика жалпы 607 жүкті əйелге жүргізілді. Сол қатардағы 232 жүкті əйелдер жас факторына қатысты болды. Олардың ішінде 17 əйел ұрықтарында хромосомалық бұзылыстар анықталды, жиілігі 7,3% құрады. Даун синдромының кариотипі 10 (58,8%) ұрықта анықталды, оның ішінде 7 (41,2%) - 47,ХУ,+21 жəне 3 (17,6%) – 47,ХХ,+21 кариотиптер табылды. Эдвардс синдромының 3 кариотипі (47,ХУ,+18 – 2; 47,ХХ,+18 – 1) табылды, жиілігі 17,6% құрады. Клайнфельтер синдромының кариотипі 3 (17,6%) ұрықта кездесті: 47, ХХУ; 47,ХХУ/46,ХУ; 47ХУ,+13/46,ХУ. Х-хромосоманың трисомиясы 1 (5,9%) ұрықта кездесті - 47,ХХХ. Медициналық, лабораториялық жəне қоғами көзқарас бойынша пренаталды диагностиканы жүктіліктің неғұрлым ерте апталарында жүргізсе, сол аз уақыт көлемінде нақты сараптама нəтижесін алып, яғни ұрық дамуының ауытқуы болған жағдайда жүктіліті үзуге мүмкіндік береді. Нəтижесінде адам популяциясының генофондысын қалыпты болуына апарады. Ғылыми жетекшісі: б.ғ.к. Қалимағамбетов А. М. жүктеу/скачать 2,79 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|