Жалпы генетика негiздерi Тақырып Моно- жӘне полигенді
сурет. Кроссинговер кезіндегі гендер рекомбинациясы
жүктеу/скачать 1,43 Mb.
|
| 1 сурет. Кроссинговер кезіндегі гендер рекомбинациясы
Кроссинговердің жиілігі талдаушы шағылыстырудан алынған жалпы ұрпақтар саны мен кроссоверлі ұрпақтар саны арасындағы қатынаспен сипатталады және пайызбен көрсетіледі. Рекомбинация реципрокты жүреді – ата-аналық хромосомалардың арасында өзара алмасу жүреді. Хромосомалардың айқасу жиілігі хромосомадағы гендердің тіркесі күшін көрсетеді: айқасу жиілігі көп болған сайын, тіркесу күші азаяды. Кроссинговер жиілігі гендер арасындағы салыстырмалы қашықтықты көрсетеді: кроссинговер жиі жүрген сайын гендер бір-бірінен қашық орналасқан, аз жүрген сайын – бір-біріне жақын орналасқан. Біз дрозофилада гендердің рекомбинациясы (денесі қара түсі және қалыпты қанатты, денесі сұр түсті және қысқа қанатты) 17% жиілікпен жүрді деп көрсеткенде, онда бұл жиілік хромосомадағы берілген гендердің ара қашықтығын сипаттайды. Т. Морган көптеген зерттеулерді негізге ала отырып, гендер хромосомалар бойында тізбектеле орналасқан деген болжамын ұсынды. Бұл жағдайда ғана хромосомалардағы гендердің ара қашықтығын рекомбинаттардың салыстырмалы пайыздары көрсете алады. Гендердің ара қашықтығын 1% кроссинговер немесе 1 морганид деп белгіледі. Кроссинговердің пайызы әр жұп гендер үшін бірден елуге дейін ауытқиды. Гендердің ара қашықтығы 50 морганид болса немесе одан асып кетсе, онда бір хромосомада орналасқандарына қарамастан белгілер тәуелсіз тұқым қуалайды. Гомологтық хромосомалардың өзара бөліктерімен алмасуы нәтижесінде комбинативтік өзгергіштіктің мүмкіндіктерін аса жоғарылайды, оның эволюция үшін маңызы зор. Кроссинговер құбылысы Морган мектебіне 1911 – 1916 жж. хромосоманың генетикалық картасын құрастыру принципін жасауға мүмкіндік берді. Бұл принциптің негізінде хромосоманың ұзына бойында гендердің тізбектеле орналасуы жатыр. Екі геннің ара қашықтығының бірлігі деп олардың арасындағы 1% айқасуды есептеу қабылданған. Мысалы бір тіркесу тобына А мен В гені жатады, олардың ара қашықтығы 10 бірлікке тең. Осы тіркесу тобына С гені де жатады дейік. Хромосомадағы оның орнын анықтау үшін, ондағы белгілі екі генмен қанша процент айқасу беретінін анықтау керек. Жалпы алғанда бұл заңдылықтың формуласы былай көрсетуге болады: егер А, В, С гендері бір тіркесу тобына жатса және А мен В генінің ара қашықтығы 10 бірлікке тең болса, ал В мен С гендерінің ара қашықтығы 1 бірлікке тең болса, онда А мен С ара қашықтығы 10 + 1, немесе 10 – 1 тең болуы керек. А. .С .В А. В. С. 10 м - 1 м 10 м + 1 м Жыныс хромосомалары (Х және У) арқылы тұқым қуалайтын белгілерді жыныспен тіркес деп атайды. Адамда У-хромосомасы арқылы тұқым қуалайтын белгілер тек ғана ер адамдарда болса, Х-хромосомасы арқылы тұқым қуалайтын белгілер екі жынысқа да бірдей беріледі. Әйел адамдар хромосомадағы орналасқан гендер бойынша гомо- және гетерозиготалы болуы мүмкін, ал рецессивті аллелді гендер онда тек ғана гомозиготалы жағдайда көрініс береді. Ер адамдарда жыныс Х-хромосомасы біреу болғандықтан, онда орналасқан гендердің бәрі, рецессивті болса да бірден фенотипте көрініс береді, ондай ағзаны жиі гемизиготалы деп атайды. Жыныспен тіркескен белгілердің берілу жүйесін жазған кезде, генетикалық формулада гендердің символдарымен қатар жыныс хромосомаларын да көрсетеді. Адамның кейбір патологиялық белгілері жыныспен тіркесіп тұқым қуалайды. Оған жататындар мысалы, гемофилия (қанның баяу ұюы, қан кетуді жоғарылатады). Қанның қалыпты ұюын бақылайтын геннің аллелі (Н) және ол аллелдің жұбы “гемофилия гені” (h) Х-хромосомасында орналасқан. Аллель Н доминантты, аллель h рецессивті, сондықтан әйел осы ген бойынша гетерозиготалы болса (ХНХh) онда гемофилия ол әйелде көрініс бермейді. Ер адамда Х-хромосомасы біреу. Сондықтан, оның Х-хромосомасында Н аллелі болса, сол ғана көрініс береді. Егер, Х-хромосомасында ер адамның h аллелі болса, онда ер адам гемофилиямен ауырады: У-хромосомада қанның қалыпты ұюын анықтайтын ген жоқ. Гемофилияның тұқым қуалауын келесі жүйе бойынша көрсетуге болады: 1. Шешесінде қанның ұюы қалыпты және ол сол белгі бойынша гомозиготалы (ХН ХН), әкесі гемофилиямен ауру (Хh У). Р: ХН ХН х Хh У Г: ХН Хh У F1 : ХН Хh ХН У Балаларының бәрі фенотипі бойынша сау, бірақ қыздары гемофилия бойынша гетерозиготалы. 2. Шешесі гемофилия аллелін тасымалдаушы (ХНХh), әкесі (ХН У). Р: ХН Хh х ХH У Г: ХН Хh ХН У F1 : ХН ХН ХН Хh ХН У Хh У Бұл жағдайда барлық қыздары сау, бірақ жартысы h аллелін тасмалдаушы; ұлдарының жартысы гемофилиямен ауырады. Гемофилияның рецессивті аллелі әйел адамда гетерозиготалы жағдайда бірнеше ұрпақтар бойы сақталады да, ер адамдарда көрініс береді. Гемофилиямен ауыратын әйел адам, гемофилия бойынша гетерозиготалы әйел адаммен және гемофилиямен ауыратын ер адамның жанұясында туылуы мүмкін. Ондай үйлесімдер аз болғандықтан, ауру әйелдер сирек кездеседі. Дальтонизм де осыған ұқсас тұқым қуалайды, ол көру ақаулығы, адам көбінесе қызыл мен жасыл түсті шатыстырады. Х-хромосомада түрлі түсті қалыпты қабылдайтын доминантты аллель орналасқан. Оның рецессивті жұп аллелі гомо- және гемизиготалы жағдайда дальтонизмді дамытады. Әйел адамға қарағанда, ер адамда дальтонизм жиі кездесетіні мынамен түсіндіріледі: ер адам тек ғана бір Х-хромосомасы бар, егер онда дальтонизмді анықтайтын рецессивті аллель болса, ол көрініс береді. Әйел адамда Х-хромосомасы екеу: ол осы ген бойынша гетерозиготалы және гомозиготалы болуы мүмкін, бірақ соңғы жағдайда дальтонизммен ауырады. жүктеу/скачать 1,43 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|