Оқу жылы Қоректік заттардың қорытылуына жауап беретін органоид: лизасома


Цитозин-аденин-гуанин триплеттерінің қайталанулар санының артуынан пайда болатын ауру түрін анықтаңыз



бет278/399
Дата11.05.2022
өлшемі7,08 Mb.
#34026
1   ...   274   275   276   277   278   279   280   281   ...   399
Цитозин-аденин-гуанин триплеттерінің қайталанулар санының артуынан пайда болатын ауру түрін анықтаңыз: гентингтон хореясы



  1. Бұл синдромның ерекшелігі: жатырда аз қозғалады, құрсақта бала көбінде көлденең жатады, туғаннан кейін семіздік, олигофрения және гипогонадизм болады. Симптомдары бойынша ауру түрін анықтаңыз прадер вилли



  1. Гентингтон хореясына нақты диагноз қою үшін қандай зерттеу әдісін жүргізген тиімді болар еді Птр көмегімен ДНҚ молекулалық генетикалық талдау



  1. Бұл синдром барысында ЭКГ және офтальмоскопия жүргізу қажет. Әрі нақты диагноз қою үшін окулист, кардиолог және генетик дәрігерлердің кеңесімен қорытындыларына жүгіну керек. Осы ауруға диагноз қойыңыз: кернс-сейр синдромы



  1. Бұлшықет биоптатынан табылатын «жыртылған бұлшықет талшықтары» қандай топтағы ауруды анықтаудың негізгі маркер болып табылады. Осы патология қай аурулар тобына жатады? митохондриялық



  1. Митохондриялық ауруға диагноз қоюдағы ең негізгі зерттеу әдісін анықтаңыз: молекулалық генетикалық бет ұлпасынан биоптат алып, тыныс алу тізбегі ферменттері белсенділігін өлшеу





  1. Берілген генетикалық схемадан ауру түрін анықтаңыз (Прадер Вилии немесе Энгельман)



  1. Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   274   275   276   277   278   279   280   281   ...   399




©emirsaba.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет