Оқулық Сараптамашыға ескерту!
жүктеу/скачать 13,22 Mb.
|
| Популяциялық әдіс
Популяция дегеніміз – бір түрге жататын, бір ареалда тіршілік ететін шыққан тегі бір, еркін будандаса алатын, өсімтал ұрпақ тастайтын даралардың жиынтығы. Популяциялық әдістің көмегімен белгілі гендердің (тұқым қуалайтын аурулардың) белгілі бір аймақта таралу заңдылықтарын зерттейді. Медициналық генетикада популяциялық әдісті тұқым қуалайтын аурулардың әртүрлі аймақта мекендейтін популяцияларда таралу заңдылықтарын, ауру таситын және қалыпты гендердің жиілігін анықтауға, болашақ ұрпақтарда олардың берілу ықтималдығына болжам жасауға қолданады. Бұл әдісті қолдану кезінде зерттеу жүргізетін популяцияны таңдай білу, мағлұматтарды жинау және алынған мәлімметтерді дұрыс математикалық сараптау қажет. Гендер белгілі бір аймақта таралуына байланысты категорияларға бөлінеді. Бірінші – көптеген аймақтарда тараған гендер. Оларға көпшілікке таныс дальтонизм ауруын бақылайтын ген ер адамдардың 7 пайызында, әйелдердің 0,5 пайызында көрінсе, бұл ген гетерозигота күйінде әйелдердің 13 пайызында болады. Ал амавротикалық идиотия ауруын (нерв жүйесінің, мишықтың және бас миының үлкен жарты шарларының өзгеруі) бақылайтын ген рецессивті күйінде Еуропа халқының 1 пайызға жуығында кездеседі. Екінші тек белгілі бір ғана аймақта кездесетін гендер. Мысал ретінде, Орта теңіз және Африка елдерінде таралған орақ тәрізді клеткалық анемия ауруын бақылайтын ген, туа болатын жамбас сүйегінің шығуына жауапты ген солтүстік шығыс аймағын мекендейтін халықтар арасында көп тараған. Популяцияның генетикалық құрамын анықтау үшін, ондағы аллельдер мен генотиптің (гомозигота, гетерозигота) типін таситын даралардың санын білу қажет. Осы мақсатта 1908 жылы ағылшын математигі Г. Харди және немістің дәрігер-генетигі В.Вайнберг бір-бірінен байланыссыз “таза популяцияда” гендердің және генотиптердің таралу жиілігін анықтады. Олар болашақ ұрпақ популяциясының генетикалық құрамы қандай болатынына есептеулер жүргізіп генетикалық тепе-теңдік заңын ашты. “Таза популяция” деп сан жағынан өте үлкен, еркін будандаса алатын, сыртқы орта факторлары (мутация, сұрыптау, оқшаулану, миграция, т.б.) әсер етпейтін популяцияны айтады. Харди-Вайнберг заңы “Даралар еркін будандаса алатын үлкен таза популяцияларда доминантты және рецессивті аллельдердің, генотиптердің сандық жиілігі” ұрпақтан-ұрпаққа өзгеріссіз тұрақты беріліп отыратынын көрсетеді. Егер популяцияның генофондысы мысал ретінде, А және а гендердің жұп аллельдерінен тұрса, онда А геннің популяцияда көріну жиілігі – р тең, ал а геннің жиілігі – g тең, сонда популяциядағы осы екі аллельдің арақатынасы: рА + gа = 1 (1) формуласына сәйкес келеді. Осы формуланың екі бөлігін квадраттасақ (рА +gа)2= 1, енді жақшаны алгебралық жолмен ашатын болсақ, біз генотиптердің жиілігін көрстетін формула аламыз: p2 АА + 2рg Аа + g2 аа = 1. (2) Жоғарыдағы формуланың мәнін түсіндірейік. (1) және (2) теңдеудің оң жағында тұрған бір саны, популяциядағы даралардың жалпы санын көрсетсе, сол жағындағы аллельдердің жиілігі бір санының бөліктерімен белгіленеді. Мұнда р және g символдар А және а гендерінің екі теңдеудегі жиілігін көрсетеді. Екінші формулада АА генотипі қарастырылып отырған популяцияда р жиілігімен белгіленсе, аа генотипі g жиілігіне, ал гетерозиготалы даралар 2рg жиілігіне тең болады. Сонымен, аллельдердің жиілігі белгілі болған жағдайда, популяциядағы барлық генотиптердің жиілігін анықтауға, керісінше, егер генотиптің жиілігі белгілі болса, онда аллельдердің жиілігін анықтайды. Осы формуланың көмегімен популяциядағы ауру таситын гетерозиготалы аллельдердің жиілігін есептеп шығаруға болады. Мысал келтірейік. Бір қаланың перзентханасында 10 жыл ішінде өмірге келген 84000 баланың 210-да рецессивті белгі ауру бар делік. Оның генотипі – аа болады. Харди-Вайнберг заңы осы мәліметтерді пайдаланып, қалада тұратын адамдар популяциясына генетикалық анализ жасауға көмектеседі. Популяцияда генотипі аа ауру баланың саны 210. Ол g2-қа тең. g2 = 210:84000 = 0,0025. Енді осы санды квадрат түбірден шығарып, g-дің мәнін (ауру бақылайтын геннің жиілігін) табамыз. g = g2 = = 0,05. Популяцияда ауру таситын және сау аллельдердің жиілігі бірге тең екенін біле отырып, сау аллельдің А жиілігін есептеп шығаруға болады. Сонда gа + pА = 1 немесе pА= 1 – gа. pА= 1 – 0,05= 0, 95. Харди-Вайнберг формуласына осы сандарды орнына қойсақ, қалада туылған балалар популяциясының генотиптерінің жиілігін анықтайды. АА = p2 = 0,952 = 0,9025 (90,25%); Аа = 2pg = 2 · 0,95 · 0,05 = 0,095 (9,5%); генотиптің жиілігі аа= 2g2= 0,0025 (0,25%) тең. Осыдан Харди-Вайнберг заңы популяциядағы доминантты гомозиготалы АА және гетерозиголы Аа аллельдердің фенотипті көрінісі бірдей болғанымен, олардың жиілігін анықтауға көмектеседі. Мұнда, р – доминантты аллельдің А жиілігі, g – рецессивті аллельдің а жиілігі, р2 – АА генотиптің жиілігі, 2 – аа генотиптің жиілігі. Сонымен, популяциялық әдіс адам популяциясында қалыпты және патологиялық гетерозиготалы гендердің, доминантты және рецессивті гомозиготалардың жиілігін есептеп шығаруға мүмкіндік береді. жүктеу/скачать 13,22 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|