Реферат митохондриялық днқ ақауларынан болатын аурулар Орындаған : Төкен Ақбота Тобы: 201 а фармация


Митохондрия геномындағы мутациялармен шартты тудыратын



бет2/5
Дата27.11.2023
өлшемі103,63 Kb.
#129764
түріРеферат
1   2   3   4   5
Митохондрия геномындағы мутациялармен шартты тудыратын: Кирнс-Сейр синдромы, Лебер синдромы (тұқым қуалайтын көз жүйке атрофиясы), синдром MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibres – жыртылған бұлшықетті/қызыл талшықты миоклониялы эпилепсиясы) және де басқа аурулар.

Ашылу тарихы.
Митохондриялық ДНҚ-ны 1963 жылы Стокгольм университетінде Маргит Насс пен Сильвен Насс электронды микроскопия көмегімен және тәуелсіз ғалымдар Эллен Харлсбруннер, Ганс Туппи және Готфрид Шац университетте ашытқы митохондриялық фракцияларының биохимиялық талдауында ашты. 1964 жылы .

Митохондриялық ДНҚ-ның шығу тегі туралы теориялар өңдеу:
Эндосимбиотикалық теорияға сәйкес, митохондриялық ДНҚ бактериялардың дөңгелек ДНҚ молекулаларынан пайда болды, сондықтан ядролық геномнан басқа шығу тегі бар. Енді митохондриялар монофилиялық текті, яғни оларды эукариоттардың ата-бабалары бір рет қана алған деген көзқарас басым.
Митохондриялық ДНҚ молекулаларының пішіні мен саны.

Зерттелетін организмдердің көпшілігінде митохондрияларда тек қана дөңгелек ДНҚ молекулалары болады, кейбір өсімдіктерде дөңгелек және сызықты молекулалар бір уақытта болады, ал бірқатар протисталарда (мысалы, кірпікшелілер ) тек сызықты молекулалар болады.

Сүтқоректілердің митохондрияларында әдетте дөңгелек ДНҚ молекулаларының екі-он бірдей көшірмесі болады.
Өсімдіктерде әрбір митохондрияда рекомбинацияға қабілетті әртүрлі мөлшердегі бірнеше ДНҚ молекулалары болады.
Кинетопласидтік қатардағы протисталарда (мысалы, трипаносомаларда) митохондриялардың арнайы бөлімінде (кинетопласт) ДНҚ молекулаларының екі түрі бар - ұзындығы шамамен 21 кб бірдей макси-сақиналар (20-50 дана). және шағын сақиналар (20 000-55 000 дана, 300-ге жуық сорттар, орташа ұзындығы шамамен 1000 б.б.). Барлық сақиналар бір желіге қосылады (катенендер), ол әрбір репликация циклімен жойылады және қалпына келеді. Максималды сақиналар басқа организмдердің митохондриялық ДНҚ-сына гомолог болып табылады. Әрбір шағын сақина төрт ұқсас сақталған аймақты және төрт бірегей гиперайнымалы аймақты қамтиды. Қысқа бағыттаушы РНҚ молекулалары (гидРНҚ) шағын шеңберлерде кодталған, олар жоғарғы шеңберлердің гендерінен транскрипцияланған РНҚ өңдейді.



Достарыңызбен бөлісу:
1   2   3   4   5




©emirsaba.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет