Тема 10. Наследственные болезни человека, их классификация. Хромосомные
болезни человека.
Актуальность темы (мотивация): Хромосомные болезни человека встречаются в
популяциях с
частотой 1:200 новорожденных детей. Удельный вес хромосомных
нарушений среди мертворожденных составляет около 6%, умерших в перинатальном
периоде около 10%.
Преобладающее большинство хромосомных нарушений элиминируется в
раннем
эмбриональном периоде: причиной 50-70% самопроизвольных выкидышей в
первые
недели беременности являются хромосомные аберрации. Хромосомные нарушения
играют определенную роль в
первичном бесплодии, задержке полового развития,
замедлении физического и умственного развития детей и др.
Поэтому знание клинических признаков хромосомных болезней,
методов их
диагностики, профилактики является обязательным для врачей, в первую очередь, для
педиатров, акушеров- гинекологов, эндокринологов, патологоанатомов и др.
Цель занятия:
1. Изучить причины, клинические проявления,
методы диагностики и
профилактики хромосомных болезней.
-
Студент должен знать:
1. Причины возникновения хромосомных болезней.
2. Основные признаки хромосомных болезней.
3. Основные
методы диагностики и профилактики хромосомных болезней.
-
Студент должен уметь:
1. Распознавать хромосомные болезни
2. Диагностировать основные (наиболее частые) формы хромосомных болезней.
Вопросы для самоподготовки:
а) по базисным знаниям:
1. Наследственный аппарат клетки.
2. Морфология хромосомы, ее структурная
организация и функции.
3. Размножение соматических клеток (митоз), особенности образования гамет
(мейоз).
4. Изменчивость и ее формы.
5. Мутационная изменчивость и ее классификация.
6. Геномные и хромосомные мутации, их значение.
