определение уровня а фетопротеина, динамическая эхография (УЗИ), инвазивное
проведение биопсии хориона, амниоцентез и кордоцентез).
АНОМАЛИИ В СИСТЕМЕ АУТОСОМНЫХ ХРОМОСОМ
Трисомия по 21 паре хромосом (синдром Дауна) характеризуется умственной
отсталостью, брахицефалией, уплощением затылка и лица, коротким носом, аномалией
прикуса, аномалиями строения скелета (короткие пальцы кисти и стоп), наличием
глубокой поперечной складки на ладони (в общей популяции встречается в 1 %, у
больных - в 40 %). Все дети при этой аномалии имеют характерный фенотип и очень
похожи друг на друга. Частота синдрома Дауна среди новорожденных 1:700 - 1:800.
При патологоанатомическом исследовании мозг больных уменьшен в размерах и
массе, ствол мозга и мозжечок маленькие, борозды и извилины развиты не полностью.
У больных с синдромом Дауна наблюдаются множественные пороки развития сердечно-
сосудистой системы (дефект межжелудочковой перегородки, незаращение боталлова
протока), пороки развития почек, мочевых путей, желудочно-кишечного тракта,
нарушение слуха.
У этих больных чаще возникают инфекционные и злокачественные заболевания, что
связано с дефектностью иммунной системы.
Лечение при этом заболевании малоэффективно, в основном симптоматическое
(витамины, гормональные препараты, занятия с логопедом, массаж и т.д.)
Достарыңызбен бөлісу: 
