Тема 10. Наследственные болезни человека, их классификация. Хромосомные болезни человека. Актуальность темы (мотивация)
жүктеу/скачать 0,75 Mb. Pdf көрінісі
|
- Бұл бет үшін навигация:
- АНОМАЛИИ В СИСТЕМЕ АУТОСОМНЫХ ХРОМОСОМ Трисомия по 21 паре хромосом (синдром Дауна)
| Хромосомными называются болезни, вызываемые геномными и хромосомными
мутациями. Хромосомные болезни можно разделить на две группы: количественные хромосомные аномалии (геномные мутации) и структурные повреждения хромосом (хромосомные аберрации). Общим для всех форм хромосомных болезней является множественность поражения. Это черепно-лицевые дизморфии, врожденные пороки развития внутренних и наружных органов, замедленные внутриутробные и постнатальные рост и развитие, отставание психического развития, нарушения функций нервной, эндокринной и иммунной систем. При диагностике хромосомных болезней применяется цитогенетический метод, определение кариотипа, пренатальная диагностика хромосомопатий (скрининговое определение уровня а фетопротеина, динамическая эхография (УЗИ), инвазивное проведение биопсии хориона, амниоцентез и кордоцентез). АНОМАЛИИ В СИСТЕМЕ АУТОСОМНЫХ ХРОМОСОМ Трисомия по 21 паре хромосом (синдром Дауна) характеризуется умственной отсталостью, брахицефалией, уплощением затылка и лица, коротким носом, аномалией прикуса, аномалиями строения скелета (короткие пальцы кисти и стоп), наличием глубокой поперечной складки на ладони (в общей популяции встречается в 1 %, у больных - в 40 %). Все дети при этой аномалии имеют характерный фенотип и очень похожи друг на друга. Частота синдрома Дауна среди новорожденных 1:700 - 1:800. При патологоанатомическом исследовании мозг больных уменьшен в размерах и массе, ствол мозга и мозжечок маленькие, борозды и извилины развиты не полностью. У больных с синдромом Дауна наблюдаются множественные пороки развития сердечно- сосудистой системы (дефект межжелудочковой перегородки, незаращение боталлова протока), пороки развития почек, мочевых путей, желудочно-кишечного тракта, нарушение слуха. У этих больных чаще возникают инфекционные и злокачественные заболевания, что связано с дефектностью иммунной системы. Лечение при этом заболевании малоэффективно, в основном симптоматическое (витамины, гормональные препараты, занятия с логопедом, массаж и т.д.) жүктеу/скачать 0,75 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|