32. Аурудың кариотипі 47,ХУ(13+). Диагнозын қойыңыз: (1) 1. Даунсиндромы
2. + Патаусиндромы
3. Теа – Сакссиндромы
4. «мысық айқайы» синдромы
5. Тернер- Шерешевский синдромы
33. Аурудың кариотипі 47,ХУ(18+). Диагнозын қойыңыз: (1) 1.Даунсиндромы
2.Патау синдромы
3. Теа – Сакс синдромы
4. + Эдвардссиндромы
5. Тернер-Шерешевский синдромы
34.Жаңа туылған нәрестеде зәр шығару және тыныс алу жүйелерінде көптеген даму ақаулықтары анықталды. Нәрестенің жылығандағы даусы ерекше. Цитогенетикалық зерттеу: 46.ХУ(5р-). Ауруын анықтаңыз: (1) Даун синдромы
Патау; синдромы
Теа – Сакссиндромы
+ «мысық айқайы»синдромы
Тернер-Шерешевскийсиндромы
35. Медико-генетикалық кеңеске 45-тегі жүкті әйел қаралды. Пренатальдық зерттеуде, УДЗ-де анықталды: жатырдағы баланың ішкі мүшелерінің дамуындағы көптеген ақаулықтар анықталды; баланың кариотипі : 47,ХУ(13+). Ауруын анықтаңыз: (1) Даунсиндромы
+ Патаусиндромы
Теа – Сакссиндромы
«мысық айқайы»синдромы
Тернер-Шерешевскийсиндромы
36. Хромосомалық ауруларға алып келетін мутациялардың типтерін анықтаңыз:(2) + анеуплоидия
полиплоидия
+гетероплоидия
гаплоидия
моноплоидия
37. Жыныс хромосомалар санының өзгеруінен болатын синдромдар: (2) + Кляйнфельтер
Теа – Сакс
Леша – Найян
Даун
+ Шерешевский- Тернер
38. Гендік аурулардың себебі болатын мутациялар: (2) геномдық
