Емтиханның тесттік тапсырмалары: Молекулалық биология негіздері

Голандриялық белгiлердi (У- тіркескен) анықта: (2)

жүктеу/скачать 383,77 Kb. бет 121/144 Дата 24.11.2022 өлшемі 383,77 Kb. #52185

Бұл бет үшін навигация:

• 25. Дальтонизм Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Егер шешесi дальтонизмдi тасымалдаушы (X D X d
• 26. Хромосомалық ауруларды тудыратын мутациялар: (2)
• 27. Хромосомалық ауруларға әкелетін геномдық мутациялар: (2)
• 29. Гоносомдық аномалиялар-аурулар: (2)

23. Голандриялық белгiлердi (У- тіркескен) анықта: (2) 1. гемофилия, синдактилия 2. + синдактилия 3. + гипертрихоз 4.ФКУ 5. полидактилия 24. Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын белгiлердi анықта,: (2) брахидактилия гипертрихоз + гемофилия синдактилия + дальтонизм 25. Дальтонизм Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Егер шешесi дальтонизмдi тасымалдаушы (XD Xd) болса, онда дальтонизм ұл балаларының қаншасында көрiнiс бередi: (1) 25% 2. +50% 3. 100% 4. 0% 5. 75% 26. Хромосомалық ауруларды тудыратын мутациялар: (2) гендік + геномдық 3. + хромосомалық 4. транзициялар 5. трансверсиялар 27. Хромосомалық ауруларға әкелетін геномдық мутациялар: (2) 1. + моносомия 2. полиплоидия 3. + трисомия 4. гаплоидия 5. моноплоидия 28. Аутосомдық аномалияларға жататын синдромдар: (3) Шерешевский Леш – Найян + Эдвардс + Патау + Даун 29. Гоносомдық аномалиялар-аурулар: (2) + Кляйнфельтер Тея – Сакс Леш – Найян Даун +Тернер-Шерешевский 30. Генетикалық кеңеске 4 жастағы ақыл-есі кеміс баланы көрсетті. Тексеру барысында анықталды: беті жалпақ, көздерінің қыйығы монголоидты, эпикант, құлақ қалқандары төмен орналасқан және т.б. Цитогенетикалық зерттеуде: баланың кариотипі 47,ХУ(21+). Синромды анықтаңыз: (1) + Даун синдромы Патаусиндромы Теа – Сакссиндромы Эдвардссиндромы Тернер -Шерешевскийсиндромы 31.Әйелдер кеңесіне 30 жастағы әйел қаралды, оның шағымдары: алғаш аменорея, бедеулік. Тексеру барысына анықталды: бойы кішкентай (145 см.), мойнында қанат тәрізді қатпарлары бар, екінші реттік жыныс белгілері жетілмеген. Цитогенетикалық зерттеу анықтады: кариотип 45,ХО. Диагноз қойып, синдромын анықтаңыз: (1) Даун синдромы Патаусиндромы Теа – Сакссиндромы Эдвардссиндромы +Тернер-Шерешевскийсиндромы жүктеу/скачать 383,77 Kb. Достарыңызбен бөлісу: