49. Тұқым қуалайтын ферментопатияға жатады :(2) орақ тәрізді жасуша анемиясы
темір-жетіспеушілік анемиясы
+ галактоземия
талассемия
+ фенилкетонурия
50. Қандай ауруларда клиникалық белгілерінің көрінуінің алдын-алуға болады:(2) + фенилкетонурияда
гемоглобинопатияда
алкаптонурияда
+ галактоземияда
гемофилияда
51. Аурудың бауыры, көкбауыры үлкейгендігі байқалады. Клинико-лабораторялық тексеруден анықталды: церулоплазминнің кан құрамында төмен екендігі. Диагнозын және мүмкін болатын емдеу әдісін көрсетіңіз:(2) Леш – Найян
52. Тұқым қуалау типі аутосомды-доминантты, толымсыз доминанттылықпен. Гомозиготаларда ауру өте зілді болады, ал гетерозиготаларда ̶ субклиникалық формада. Қанды зерттегенде эритроциттердің формасы өзгергені анықталды. Диагноз қойыңыз: (1) гемофилия