164. Медико – генетикалық кеңескеДаун синдромымен ауру баласы бар әйел келді. Баланың кариотипі 47,ХХ (+/21). Кеңесші қандай зерттеуді ұсынады: (3) бала қанын және зәрін биохимиялық талдау
+ әйелдің кариотипін зерттеу
қайтадан жүкті болған кезде микробиологиялық тестілеу
165. Зат алмасудың бұзылуынан болатын тұқым қуалайтын ауруларды селективті (таңдамалы) скрининг қандай топтарда жүргізіледі: (3) 1. жақыннан көргіштікте
2. алыстан көргіштікте
+ өкпенің созылмалы патологиясында
+ бауырдың созылмалы патологиясында
+ катарактада
166.Медико – генетикалық кеңеске қайталамалы өздігінен түсіктері болған әйел келді. Жүктіліктің үзілуінің себептерін анықтыңыздар: (3) 1. аутбредингтік неке
2. + қандас неке
3. екінші реттік некелесу
4. + рецессивті мутация бойынша ерлі-зайыптылардың гетерозиготалылығы
5. + ерлі-зайыптылардың біреуінің доминантты мутация бойынша гетерозиготалығы
167. Төменде келтірілген әдістердің қайсысы тұқым қуалайтын аурулармен және дамудың туа біткен ақаулықтармен балалардың туылуының алдын алады: (2) 1. жаңа туған балаларды жаппай скринингтеу
2. қаупі бар балалар тобын таңдамалы скринингтеу
3. + амниоцентез
4. дерматоцентез
5. + жүкті әйелді ультра дыбыстық зерттеу (УДЗ)
168. Медико-генетикалық кеңеске ерлі-зайыптылар қаралды, күйеуінде тек еркектер линиясын арқылы берілетін ауру. Аурудың тұқым қуалау типін және генетикалық қасиеттерді анықтаңыз: (2) 1. Х-тіркескен рецесивті 50 қатерлі
2. У-тіркескен қыздар 50, ұлдар 50
3. Х-тіркескен доминантты, қыздар мен ұлдардың 100 қатерлі
4. + У-тіркескен, тек ұлдар ауырады
5. + У-тіркескен, қыздар сау, ұлдар ауру
169. Катарактаның кейбір формалары аутосомды-доминантты типте тұқым қуалайды. Геннің пеннентранттылығы 50%. Егер ата-аналардың біреуінде осы патология болса, катарактамен ауру балаларда туылу мүмкіндігі қандай: (1) 1. 10%
2. 20%
3. + 25%
4. 30%
5. 50%
170. Медико генетикалық кеңесте отбасын зерттеу барысында аутосомды-доминантты типте тұқым қуалайтын екі ауру балалар анықталды. Нағашы ағасы және нағашы әпкелері ауру, әкесінің дені сау. Геннің пенентранттылығы 80%. Келесі балаларында аурудың болу мүмкіндігі қандай: (1) 1. 10%
2. 20%
3. 30%
4. + 40%
5. 50%
