178. Жаңа туылған балалардағы тұқым қуалайтын аурулардың патологиялық көріністерінің алдын-алуға бағытталған екіншілік профилактикалауда қолданылатын әдістер: (2) 1. ультрадыбыстық зерттеулер (УДЗ)
2. амниоцентез және жатыр ішіндегі бала жасушаларын кариотиптеу
3. +жаңа туылған балаларды туылғаннан кейін алғашқы күндерінде жалпы зерттеу
4. ұрықты кариотиптеу және хорионцентез
5.+барлық жаңа туған балаларды туғаннан кейінгі төртінші күндері зат алмасудың бұзылуынан болатын ауруларды диагностикалау
179. Тұқым қуалайтын патологияны туғанға дейін диагностикалау әдістері: (3) 1. жүктілердің қанындағы липидтер концентрациясын анықтау
2. +амниоцентез және жатырдағы бала жасушаларын кариотиптеу көмегімен хромосомдық ауруларды анықтау
3. + жүкті әйелдің қанындағы хориондық гонадотропиннің мөлшерін анықтау
4. жүкті әйелдердің қанындағы бос радикалдардың, темірдің және магнийдің деңгейін анықтау
5. +хорион бүрінен жатырдағы баланың кариотипін анықтау
180. Аутосомды –рецессивті ауруларға тән сипаттамалар: (2) 1. ауру ұрпақтан –ұрпаққа тұқым қуалайды
2. ауру тек еркектер қатарында тұқым қуалайды
3.+ ерлі-зайыптылар қандас туыстық некеде, дендері сау, балалары ауру
4. ауру тек анасынан беріледі
5. +әке-шешесі сау, балалары ауру
181. Менделденетін тұқым қуалайтын ауруларға жатады: (3) 1. аурулар анасынан беріледі
2. + ауру аутосомды-доминантты типте тұқым қуалайды
3. митохондриялық аурулар
4. + аутосомды-рецессивті аурулар
5. + Х-тіркескен аурулар
182. Менделденетін тұқым қуалайтын ауруларға жатады: (2) 1. + аутосомды-рецессивті аурулар
2. митохондриялық аурулар
3. үшнуклеотидтер қайталану экспансиясының аурулары
4. үшаминоқышқылдық қайталану экспансиясының аурулары
5. + Х-тіркескен, доминантты аурулар
183. Тұқым қуалайтын аурулардың моногенді формалары төмендегідей фенотиптік белгілермен көрінеді: (3) 1. ақуыздардың қандағы мөлшерінің төменгі деңгейімен
2. + физикалық дамуының деңгейі төмен
3. липидтердің қандағы мөлшерінің төменгі деңгейімен
4. + ақыл-ес дамуының төменгі деңгейімен
5. + аурудың созылмалы ағымымен
