Эпилепсия и эпилептический статус у взрослых и детей
Эпилепсия с миоклоническими абсансами (синоним - синдром Тассинари)
жүктеу/скачать 1,94 Mb. Pdf көрінісі
|
| 1.6.4.2. Эпилепсия с миоклоническими абсансами (синоним - синдром Тассинари)
Эпилепсия с миоклоническими абсансами (ЭМА) - идиопатическая генерализованная форма эпилепсии, которая не является единым заболеванием. Семейные случаи редки. Описана клиника ЭМА при ряде хромосомных и метаболических заболеваний (синдром Ангельмана, патология 12, 15, 20 хромосом). Всем пациентам с ЭМА необходимо проводить углубленные генетические исследования: хромосомный микроматричный анализ, панель наследственные эпилепсии [87]. Диагностические критерии [88]. Дебют ЭМА от 1 до 12 лет (средний – 7 лет) с миоклонических абсансов, реже с ГТКП (30%) с последующим присоединением абсансов; в 10% случаев предшествуют ФП. «Ядро клинической картины» ЭМА - типичные сложные абсансы с массивным миоклоническим компонентом в мышцах плечевого пояса и рук, носящие ритмичный билатерально-синхронный и симметричный характер. У большинства пациентов отмечаются короткие серийные кивки головой, синхронно с подергиваниями плеч и рук. Также могут вовлекаться мышцы ног, мимическая мускулатура (подбородок и губы). Миоклонии век крайне нехарактерны. При этом может наблюдаться легкий наклон туловища и головы вперед (пропульсия), отведение и приподнимание плеч (тонический компонент). Уровень сознания в течение абсанса нарушен, может варьировать от полного отсутствия реакции до частичного, когда пациент может односложно отвечать на вопросы (тестируется с использованием математических подсчетов). Приступы могут сопровождаться остановкой дыхания и упусканием мочи. Пациент в вертикальном положении обычно не падает (есть исключения). В части случаев могут наблюдаться 60 асимметричные проявления. Характерна высокая частота (десятки и сотни в сутки) и продолжительность серий приступов (10 - 60 с); в 20% случаев по утрам возникает статус абсансов («пик-волновой ступор»), в 50% - абсансы сочетаются с ГТКП, обычно при пробуждении. У половины пациентов констатируются анизорефлексия, анизотония, легкая атаксия и когнитивные расстройства. На ЭЭГ основная активность фона сохранна. Основной ЭЭГ-паттерн – продолженные высокосинхронизированные разряды комплексов пик и полипик-волна 3 Гц. Эпилептиформная активность и миоклонус легко провоцируется гипервентиляцией. Возможны региональные эпилептиформные паттерны в сочетании с генерализованными (15%) и диффузная кортикальная субатрофия при нейровизуализации (20%). В диагностике важна полиграфическая запись: видео-ЭЭГ-мониторинг в комбинации с электромиографией [83]. Миоклонии могут быть редуцированного характера и регистрироваться только с использованием миографических электродов, наложенных на дельтовидные мышцы, что показывает целесообразность более частого использования полиграфической записи, особенно при абсансной эпилепсии. Критерии постановки диагноза синдрома: - абсансы с ритмичными билатеральными миоклониями выраженной интенсивности. - билатеральные ритмичные синхронные симметричные 3-Гц спайк-волны (паттерн типичного абсанса). - миоклонические паттерны по ЭМГ-каналу при полиграфической ЭЭГ записи, накладывающиеся на постепенно нарастающее тоническое напряжение в руках. Практически у всех пациентов с ЭМА возможно достижение хорошего контроля над ЭП, но только у трети – ремиссии [89]. Инвалидизация определяется частотой приступов (особенно – ГСП) и выраженностью когнитивных нарушений. Продолжительность течения эпилепсии: в 60% случаях МА наблюдаются в среднем около 10 лет, после чего приступы имеют тенденцию к самоограничению (в течение еще 5 лет). жүктеу/скачать 1,94 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|