пароксизмальная
кинезиогенная дискинезия.
Спектр
генетической
эпилепсии с фебрильными
судорогами плюс, включая
фебрильные судороги плюс
Отличаются друг от друга
наличием семейного анамнеза.
Тип наследования при
эпилепсии
аутосомно-
доминантный с
неполной
пенентрантностью, возможен
сложный тип наследования.
Эти синдромы обычно
начинаются с фебрильных
судорог в возрасте от 6 мес. до
6 лет. Фебрильных судорог
бывает несколько, и они могут
развиваться и после 6 лет. К
пубертатному возрасту, как
правило, проходят. Могут
встречаться
афебрильные
судороги как фокальные, так и
генерализованные - тонико-
клонические, атонические,
миоклонические, миоклонико-
атонические или абсансы.
Неврологический статус, как
правило, нормален, и развитие
детей не страдает.
С
этой эпилепсией
ассоциированы мутации
в генах:
SCN1A, SCN1B,
GABRG2 и PCDH19.
Межприступная ЭЭГ
либо нормальная, либо
отмечается
генерализованная спайк-
волновая активность.
МРТ головного мозга -
норма
.
Эпилепсия с миоклонией
век (ранее синдром
Дживонса)
Сложный/полигенный тип
наследования. Частая семейная
отягощенность по эпилепсии
(в 40 - 80% всех случаев).
Начало приступов в
возрасте
от 2 до 14 лет (пик 6 - 8 лет).
Чаще встречается у девочек
(2 : 1).
Приступы в
виде коротких,
Приступная ЭЭГ:
генерализованная
активность
спайк-
полиспайк-медленная
волна
высокой
амплитуды с частотой 3
- 6 Гц.
Клинические события и
разряды на ЭЭГ
66
повторных, часто ритмичных
миоклоний
век
с
одновременным подведением
глаз вверх и запрокидыванием
головы назад. Приступы
короткие (менее 6 секунд),
частые (много раз в день) и
фармакорезистнентные.
Миоклонии
век
провоцируются закрытием
глаз.
Все
пациенты
фотосенситивны, и приступы
часто
провоцируются,
например, когда пациенты
выходят из относительной
темноты на яркий свет.
Примерно в 20% случаев
отмечается статус миоклоний
век с
негрубым нарушением
осознанности и ответных
реакций. Миоколонии век
могут быть на фоне сохранной
осознанности или с ее
нарушением,
могут
ассоциироваться с абсансами.
Если абсанс с миоклонией век
развивается, то нарушение
осознанности, как правило,
неполное.
В 10% могут отмечаться
фебрильные приступы, редко и
преимущественно у взрослых –
генерализованные тонико-
клонические приступы (часто
не
спонтанные,
а
прекращаются в полной
темноте.
Межприступная ЭЭГ –
короткие
вспышки
быстрых (3 - 6 Гц)
генерализованных
комплексов полиспайк-
медленная волна.
Закрытие глаз и
фотостимуляция
провоцируют разряды и
часто
вызывают
миоклонии век с
абсансом или без него.
Разряд в ответ на
фотостимуляцию по
мере
взросления
становится меньше. Во
сне разрядов становится
меньше,
и
они
фрагментированы.
МРТ головного мозга -
норма
67
спровоцированные
депривацией сна, приемом
алкоголя
или
фотостимуляцией).
Неврологический
статус
нормален. Развитие детей и их
когнитивные функции, как
правило, не страдают, но
описаны отдельные пациенты с
пограничным интеллектом, а
также
с
умственной
отсталостью.
Достарыңызбен бөлісу: