задержка развития, обычно, отмечается с рождения, и часто сопровождаются мышечной
гипотонией. При некоторых хромосомных перестройках можно выделить характерный
фенотип,
например, при делеции короткого плеча 4 хромосомы (синдроме Вольфа -
Хиршхорна), микроделеции короткого плеча 17 хромосомы (синдроме Миллера - Дикера),
синдроме Ангельмана (микроделеция длинного плеча 15 хромосомы), но в большинстве
случаев фенотип не специфичен. Определить хромосомную патологию можно
цитогенетическим методом, но при малых размерах дисбаланса необходимо проведение
молекулярного кариотипа (хромосомного микроматричного анализа). Лечение эпилепсии
при хромосомной патологии симптоматическое.
Достарыңызбен бөлісу: 
