Эпилепсия и эпилептический статус у взрослых и детей
Особенности клинических проявлений наследственных болезней обмена
жүктеу/скачать 1,94 Mb. Pdf көрінісі
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Диагностика НБО
| 2.5.2. Особенности клинических проявлений наследственных болезней обмена
(НБО), сопровождающихся судорогами Наследственные болезни обмена веществ, сопровождающиеся судорогами, – обширная группа моногенных заболеваний, обусловленных мутациями в генах, белковые продукты которых участвуют в сложных биохимических реакциях. Возникновение судорожного синдрома наблюдается в структуре симптомокомплексов более 200 нозологических форм, относящихся к различным классам НБО, в том числе аминоацидопатий, органических ацидурий, пероксисомных, митохондриальных и лизосомных болезнях накопления. Большинство заболеваний этой группы имеют аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный рецессивный и митохондриальный тип наследования. Патогенез развития эпилепсии при этих группах нейрометаболических заболеваний, чаще всего, связан с дефицитом фермента, обусловленным мутациями в кодирующем его гене, что приводит к накоплениям метаболитов, предшествующих ферментативному блоку, оказывающих токсичное действие на клетки различных органов, вызывая их гибель. В связи с этим может поражаться как один «орган-мишень», так и несколько органов или систем, в том числе центральная и периферическая нервная система, скелетно-мышечная, сердце, печень, поджелудочная железа и даже кожа. Особенностями клинических проявлений НБО, позволяющих заподозрить их наличие являются: -необычный запах от кожи и ушной серы пациентов; -острые метаболические кризы, которые часто протекают под маской нейроинфекции или провоцируются инфекционными заболеваниями; -коматозные состояния; -рвоты, непереносимость определенных продуктов. Диагностика НБО Диагностика наследственных нарушений обмена веществ может осуществляться на трех уровнях. 124 Первый уровень направлен на определение количества метаболитов нарушенных реакций. Он осуществляется с помощью тандемной масс-спектрометрии и высокожидкостной хроматографии органических кислот и газовой хроматографии/масс- спектрометрии мочи. С помощью этого метода диагностируются основные нозологические формы аминоацидопатий, органических ацидурий и болезней нарушения бета окисления жирных кислот. Достоинства заключаются в быстроте и дешевизне исследований, однако, маркеры могут обладать низкой специфичностью. Базовую информацию для дальнейшего диагностического поиска могут дать исследования кислотно-основного состава крови (включающим уровень рН), глюкозы, аммония, лактата, кетонов мочи и печеночного профиля. Одним из наиболее важных тестов является определение уровня сахара крови, так как гипогликемия является одним из частых симптомов НБО, сопровождающихся судорогами. Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга может быть эффективна при диагностике НБО из группы лизосомных болезней накопления, пероксисомных болезнях, а также для обнаружения пороков развития мозга и его гипоксически- ишемических поражений. жүктеу/скачать 1,94 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|