Эпилепсия и эпилептический статус у взрослых и детей

Уровень убедительности рекомендаций

жүктеу/скачать 1,94 Mb.

Pdf көрінісі

бет	102/209
Дата	21.06.2023
өлшемі	1,94 Mb.
	#102787

1 ... 98 99 100 101 102 103 104 105 ... 209

Рекомендовано
Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 5).  Рекомендован

Уровень убедительности рекомендаций
С
(уровень достоверности
доказательств – 5).
Комментарии Тандемная масс - спектрометрия является методом скрининга,
направленного на анализ метаболитов, изменение концентрации которых
обнаруживается при наследственных аминоацидопатиях, органических ацидуриях и
нарушениях бета-окисления жирных кислот, в симптомокомплексе которых
наблюдаются судороги.
Судороги являются одним из частых симптомов болезней обмена веществ.
Одновременное определение нескольких десятков метаболитов в пятне крови позволяет
провести анализ в кратчайшие сроки и спланировать алгоритм молекулярно-
генетического исследования, направленного на уточнение нозологической формы и
назначение своевременной терапии.

Рекомендовано комплексное определение концентрации органических
кислот в крови и комплексное определение содержания органических кислот в моче
методом высокожидкостной хроматографии пациенту с эпилепсией с подозрением на
врожденный дефект метаболизма с целью уточнения этиологии эпилепсии и подбора
терапии [263]
.
Уровень убедительности рекомендаций
C
(уровень достоверности
доказательств – 5).

Рекомендован комплекс исследований для диагностики недостаточности
среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот и комплекс исследований для
диагностики недостаточности длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы
жирных кислот пациенту с эпилепсией с подозрением на врожденный дефект метаболизма
из группы нарушения обмена жирных кислот и пероксисомных болезней,
126

сопровождающихся судорогами, для уточнения этиологии эпилепсии и подбора терапии
[264].

жүктеу/скачать 1,94 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 98 99 100 101 102 103 104 105 ... 209