"фараби əлемі" атты халықаралық ғылыми конференция материалдары
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ РИСКА РАЗВИТИЯ ОСТЕОПОРОЗА: АСПЕКТЫ
жүктеу/скачать 2,79 Mb. Pdf көрінісі
|
thesis114326
| ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ РИСКА РАЗВИТИЯ ОСТЕОПОРОЗА: АСПЕКТЫ
ИССЛЕДОВАНИЯ. Жарасова Асель Нурлановна Американский Университет Гирне e-mail: asel108@mail.ru Остеопороз (ОП) – прогрессирующее заболевание скелета, основными проявлениями которого являются снижение костной массы и нарушение микроархитектоники костной ткани, ведущие к увеличению риска переломов. На сегодняшний день в мире остеопороз является одной и наиболее важных проблем общественного здоровья и остро актуальной для Казахстана. Патогенез остеопороза на 15-25% обусловлен воздействием факторами окружающей среды и на 75-85% генетической предрасположенностью. Выявлено пять наследственных причин развития остеопороза и идентифицирован ряд генов-кандидатов. Одним из генов - кандидатов ответственных за гомеостаз кальция, является ген, кодирующий паратгормон (РТН), который регулирует концентрацию кальция в сыворотке крови. По данным исследователей, предполагается, что SNP потенциально могут регулировать экспрессию гена PTH через межгенную транскрипцию, но конкретные молекулярные механизмы предстоит выяснить. В Казахстане подробным изучением влияния различных генов (VDR, ALDH7A1, COL1A1) на остеопороз занимается ряд ученых-исследователей. Изучение влияния паратиреоидного гормона для определения вклада генетических факторов в формирование предрасположенности к остеопорозу проводилось по типу «случай-контроль» с помощью ассоциативного анализа ДНК маркеров и генотипирования полиморфного локуса методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени. Выделение ДНК из собраной крови проводили методом высаливания. Для определения наличия исследуемой мутации в образцах ДНК проводили ПЦР в режиме реального времени. В результате статистического анализа результатов генотипирования, не установлена ассоциация развития остеопороза у женщин казахской национальности гена РТН (OR=1.11, C.I.=[0.515-2.418], p=0.51), но представлена важная роль генетических маркеров в развитии остеопороза. Расширенная репрезентативная выборка, включающая образцы различных регионов Казахстана, станет основой для последующих исследований по определению генетических факторов риска развития остеопороза, а тестирование генов-кандидатов ОП будет применено для проведения пресимптоматической диагностики остеопороза в клинической практике. Полученные данные в последующем позволят создать диагностическую панель для оценки риска развития остеопороза. жүктеу/скачать 2,79 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|