167
Жұмыстың мақсаты: жүкті əйелдердің қан сарысуындағы биохимиялық маркерлердің
мөлшерін
анықтау.Зерттеу əдісі: иммунофлюоресценттік. Зерттеу обектісі: жүкті əйелдердің қан сарысуы.
Алматы
қалалық
адам
ұрпағын
өрбіту
орталығының
медико-генетикалық
бөлімінде
иммунофлюоресценттік талдау зертханасында жасалынды. Талдауға 2016 жылғы зерттеулер нəтижесі
алынды. І жəне ІІ триместрде биохимиялық скринингтен өткен жүкті əйелдер саны 33500 болды.
‟Қос тест” жəне “үштік тест” бойынша анықталған биомаркерлердің ауытқуына қатысты қауіпті
топқа бөлінген жүкті əйелдердің саны – 759 (2,3%) болды. Олар инвазивті диагностикаға жіберілді.
Цитогенетикалық зерттеудің нəтижесі бойынша 45 жүкті əйелдердің ұрығында хромосомалық
сандық бұзылыстар анықталды, жиілігі 5,9% құрады. Хромосомалық бұзылыстары бар ұрықтардың
ішінде Даун синдромының кариотипі - 33 (73.3%), оның ішінде 17 (37,8%) - 47,XX,+21 жəне 16
(35,6%) – 47,ХУ,+21; Эдвардс синдромының кариотипі – 4 (8,9%), оның ішінде 3 - 47,XX,+18 жəне 1
- 47,ХУ,+18; Клайнфельтер синдромның кариотипі (47,ХХУ) – 1 (2,2%); X–хромосоманың
моносомия (45,Х) - 1 (2,2%); Х–хромосоманың полиплоидиясы (69,ХХУ) - 1 (2,2%); құрылымдық
бұзылыстары бар 1 (2,2%) кариотип - 47,ХХ,t(14;21)(q11.1;q11.1) анықталды. Дамуында туа біткен
ақаулары бар ұрықтардың саны – 4 (8,9%) болды, оның ішінде 2 – spina bifida, 1 – кистозная гигрома
жəне 1 – дамуында көптік ақаулары бар ұрық.
Пренатальды диагностикада биохимиялық скрининг ұрықтарында хромосомалық ауытқуы бар
жүкті əйелдердің қауыпті топтарын құрастыруға жəне қалыпты емес жүктілікті тоқтатуға мүмкіндік
береді.
Ғылыми жетекшісі: б.ғ.к. Қалимағамбетов А. М.
Достарыңызбен бөлісу: