Гарри Ангельман — британский врач, педиатр, который описал заболевание, известное как синдром Петрушки. В 1965 году
жүктеу/скачать 9,81 Mb.
|
Ангельмана
- Бұл бет үшін навигация:
- По типу хромосомной аномалии синдром Ангельмана относится хромосомным мутациям. Такими мутациями считаются
У детей с патологией встречаются различные клинические проявления. Первые симптомы выявляют в возрасте от 6 до 12 месяцев, когда становится видно отставание ребенка в психомоторном развитии. В зависимости от распространенности признаки делят на 3 группы: встречаются у всех больных: тяжелые нарушения развития интеллектуальной и двигательной сферы и отклонения в поведении. Дети без причины смеются, улыбаются, отличаются повышенной возбудимостью и не могут сконцентрироваться на одном занятии. Кроме того, к данной группе симптомов относят двигательные нарушения, тремор, а также плохо развитую речь; клинические проявления, встречающиеся у 80% пациентов: микроцефалия, судорожные приступы, аномальная активность головного мозга на ЭЭГ в виде волн с высокой амплитудой; симптомы, отмечающиеся у меньшинства больных: сниженная пигментация радужки и кожного покрова, различные варианты косоглазия, нарушения глотания и сосания, повышение сухожильных рефлексов,По типу хромосомной аномалии синдром Ангельмана относится хромосомным мутациям. Такими мутациями считаются:По типу хромосомной аномалии синдром Ангельмана относится хромосомным мутациям. Такими мутациями считаются:Делеция (отсутствие участка хромосомы, содержащего определенный набор генов; если отсутствует один из генов речь идет о микроделеции), являющаяся результатом двух разрывов и одного воссоединения, когда утрачивается участок исходной хромосомы.Дупликация (наличие лишнего участка в хромосоме, являющегося копией уже имеющегося), которая в большинстве случаев приводит к смерти человека, реже - к бесплодию.Инверсия (перевертывание одного из участков хромосомы на 180 градусов, т.е. в обратную сторону, и тогда гены в нем оказываются расположенными в обратном порядке), когда разорванные концы хромосомы соединяются в порядке, отличном от исходного. Инсерция (если часть генетического материала в хромосоме оказывается не на своем месте),транслокация (если некий участок хромосомы присоединяется к другой хромосоме; такая мутация может быть взаимной без потерижүктеу/скачать 9,81 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|